少女患怪病关节1天脱臼20次 什么是皮肤弹性过度综合征?

医药资讯 / 健康热点责任编辑:家医大健康2016-03-01 14:51:17 - 阅读时长2分钟 - 971字
19岁英国少女凯莉被诊断患有埃勒斯-当洛二氏症候群(EDS),又称皮肤弹性过度综合征,症状包括关节频繁脱臼(如一天20多次)和皮肤弹性过度。该病为遗传性疾病,常于幼儿期显现,特征为皮肤易受伤、愈合缓慢及关节过度伸展,导致行走困难和易摔倒。鉴别诊断需排除皮肤松弛症、Tuner综合征及Marfan综合征。治疗方法包括防止外伤、关节复位固定、内科对症处理(如止血、强心)及手术干预(如动脉瘤修复、关节矫形)
关节移位脱臼皮肤弹性过度综合征症状

根据《镜报》(The Mirror)报导,这名来自英国赫特福德郡的19岁少女凯莉(Darcey Kelly),原本是正值青春年、享受活泼人生的美好时光,但她却被诊断出罹患了埃勒斯-当洛二氏症候群(Ehlers-Danlos Syndrome (EDS))这罕有病症,又称皮肤弹力过度症(Cutis hyperelastica),最常出现的状况就是关节时常移位。

除了凯莉本人之外,她的哥哥和姊姊也都罹患此病,但就属凯莉的症状最为严重。在伦敦社区大学就读的她,她提到自己最令人尴尬的一次经验,就是和男友在初夜时,髋关节突然脱臼。她说当时自己听到一声巨大的碎裂声响时,当下脸上露出了狰狞的表情,男友当时以为自己很反感,她当下尴尬地对男友说“给我1分钟”,之后便走到浴室把髋关节乔回去,再和男友完成初夜。

由于这类的疾病是遗传疾病,凯莉自嘲和兄姊宛如马戏团团员和特技达人一样,只是凯莉的症状特别严重,最严重的时候她1天内就会脱臼20多次。

皮肤弹性过度综合征的症状

1、本病可分为常染色体隐性、显性或性联遗传方式,家族中有同样患者。

2、症状最早发生于幼儿,常于学走路时开始被发现。

3、皮肤外伤后可以形成较大的伤口,愈合过程缓慢,愈后留下萎缩性瘢痕。伤口缝合后容易反复裂开。

4、皮肤弹力过度,皮肤捏起后可拉得很长。皮肤柔软,摸起来有绒样感。

5、关节伸展过度,当膝关节伸展过度,患者走路困难,易摔倒。

皮肤弹性过度综合的鉴别诊断方法

1、皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。

2、Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

3、Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。

皮肤弹性过度综合征的治疗方法

防止外伤,保护关节,处理出血及血肿。减少不必要的手术,一旦手术缝合,应加压包扎。

本综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

内科对症治疗

消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时,可用抗生素。

手术治疗

一旦发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。

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