双胞胎患无痛无汗症不知痛不流汗 何为无痛无汗症?

医药资讯 / 健康热点责任编辑:家医大健康2016-03-04 10:42:47 - 阅读时长2分钟 - 763字
被针刺、被刀割、被重物砸,他们哪怕皮破血流、骨头断裂也不知疼痛,使得自己遍体鳞伤甚至严重畸形;他们无法流汗、异常怕热。夏天空调房里也要经常冲凉,二三十摄氏度的水温都觉得烫;因为身体无法正常代谢,调节机制遭到破坏,体温常常“爆表”,身体炎症难以消退……
无痛无汗双胞胎先天性无痛无汗症HSANIV型

被针刺、被刀割、被重物砸,他们哪怕皮破血流、骨头断裂也不知疼痛,使得自己遍体鳞伤甚至严重畸形;他们无法流汗、异常怕热。夏天空调房里也要经常冲凉,二三十摄氏度的水温都觉得烫;因为身体无法正常代谢,调节机制遭到破坏,体温常常“爆表”,身体炎症难以消退……

“先天‘无痛人’和‘无汗人’我们都听说过一些,但先天既无痛又无汗的患者十分罕见。”8年前,同济医院麻醉科张咸伟教授偶然接触到一名这样的患者,从此便开始“先天性无痛无汗症”的专项研究。经查证,全球无痛无汗患者仅200余例,在国内也只联系上30多人。“找不到病因,不明白病情发展规律,更没有治疗方法,患者的痛苦常人难以想像。”

无痛无汗症?这么奇怪的疾病?小编不敢想象啊。现在一起来了解一下吧。

何为无痛无汗症?

先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。

有什么病症?

主要表现为:

(1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 

(2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

(3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

(4) 智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。

(5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

(6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

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