面对牙牙学语的小宝宝，语言不通的窘状，让各位家长都只能发挥出自己修炼的“察言观色”和“侦探本色”，而最基础的功力就是看“粑粑”。但是有的家长就说，我家宝宝排便特别少，正常吗？一周才排便一次，是便秘吗？
3岁男童7天大便1次，原来是先天性巨结肠作怪
3岁的明明从小就便秘，一般一周排一次便，经常会有肚子胀但不能排便的情况，明明妈妈每次看到孩子揪成一团的小脸都心疼不已，多喝水、多吃蔬菜，甚至用开塞露等辅助方法都尝试过。到医院去看，医生也当作便秘治疗，开些中药缓解症状，但效果都不理想。
难道现在小儿便秘都这么难治？前不久，父母带孩子找到了祈福医院小儿外科的俞钢主任。俞主任怀疑是先天性巨结肠，做了钡剂灌肠明确诊断后，建议择期进行根治性手术治疗。5天后，小儿外科团队顺利完成了手术，术中出血很少。3天后明明出院，出院1周后医生回访，明明每天大便3次，其中1次能自主排便。恢复情况良好。再训练3个月左右，便可痊愈。
神经元缺失是主因，常致腹胀、便秘
祈福医院小儿外科副主任舒斯伟说，先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，占消化道畸形第二位，发病率为1/2000至1/5000，约90%为男孩，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。这种病主要跟遗传因素或者胚胎发育过程中胎儿肠壁内微环境的改变有关。
当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常，肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而导致食物残渣不能顺利通过，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，而正常的肠管也因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚。因此治疗的首要任务是使患儿能够排便。
手术治疗是根治的唯一方法，可采用微创新手术
目前，根治先天性巨结肠的方法就是手术切除无神经节细胞肠段，小部分病情较轻的病人经过扩肛、饮食调整等排便通畅的可不需手术，但要想根治，手术治疗仍是唯一的方法。
以往治疗先天性巨结肠的手术需开腹切除远端结肠，借助吻合器或夹钳将近端肠管与肛门吻合，不仅风险大，损伤严重，且恢复时间长，花费也高。而此次实施的“经肛门巨结肠根治术”是一种微创新手术方式，不用开腹，只需要经过肛门入路，游离拖出扩张的结肠，然后与病变直肠一同切除，最后将直肠末端和正常功能的结肠吻合，创伤小、出血少、恢复快，术后看不到手术疤痕。
然而，术后要真正康复达到排便正常，还需要进行一段时间的排便功能训练（包括扩肛治疗、饮食管理、肛门功能训练）。因此明明出院后，医生还定期随访指导训练。所以，当明明能每天自主排便后，她的妈妈忍不住向医生们报喜。
孩子反复便秘家长要警惕，诊治越早越好莫迟疑
先天性巨结肠的突出表现便是出生后反复便秘，但一些家长因认识不够，以为孩子只是普通便秘，不当一回事，或按照便秘的处理方法简单处理一下就不了了之，使不少孩子直到儿童时期病情更加严重了才被诊断出来，贻误了最佳的手术时机。
据舒斯伟主任介绍，先天性巨结肠诊断及手术治疗越早，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复和重建。因此，父母一旦发现孩子有顽固性便秘，要及时到小儿外科进行诊治。
