2022年1月1日，新版国家医保药品目录正式实施，新增进入目录的包括7种罕见病药物，将惠及法布雷病、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性血管性水肿、多发性硬化等疾病患者。
“天价药物降价的消息发布后，很多患者都希望能在第一时间用药，这些天来预约治疗的罕见病患者明显增多了，元旦当天是医保新政策落地的第一天，对罕见病的治疗来讲意义非凡，大大减轻了患者家庭的经济负担，走出‘有药用不上’的困境。”
年治疗费用由63万降至3.7万
11岁法布雷病患儿小华（化名）在1月1日上午就从惠州出发，赶到广州市妇女儿童医疗中心治疗。从小华爸爸讲述中了解到，小华在6岁时出现脚趾痛的症状，且症状逐渐加重，疼痛发作时都无法走路，即便是从家到学校短短的200米，也需要家人的接送，这些年来一直被病痛折磨，却始终没有得到明确的诊断与治疗，一度被当做是心理疾病。在2021年的7月，他带孩子来到广州市妇女儿童医疗中心，经过外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性测定，以及基因检测，小华被确诊为法布雷病。
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，初始症状往往发生在儿童或青少年时期，男性症状较重。主要临床表现为手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，严重时无法正常生活与工作。病变程度常随年龄加重，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，由于这种罕见病症状缺乏特异性，很容易被误诊，很长时间以来都无药可医。2020年8月，国家药监局批准酶替代疗法药物阿加糖酶α注射用浓溶液上市，阿加糖酶α刚上市时，单支零售价超过1.2万元。按照小华30公斤的体重计算，单次用药剂量2支，两周治疗一次，一年治疗费用超过63万元，而且需要终身维持治疗，现在阿加糖酶α进入医保后，经过医保支付和当地补充医疗保险报销后，小华的年治疗费用将降到3.7万元左右。
“70万元一针”罕见病药迎来降价
脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠曾因“70万元一针”高价受到广泛关注，今年1月1日起也将迎来降价。
一名16岁的患儿在1月1日一早就来到医院接受治疗，据了解他在4岁时就被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），如今病情已经严重到无法行走了。据悉，诺西那生钠从原来的近70万，将至55万，进入此次医保后，价格将至33180元人民币，该患儿出院结账单显示，经过医保报销，他此次治疗只需自付费用9千元左右。
刘丽教授表示，此次罕见病药物进医保，为患者带来新的希望，大大缓解患者“无药可医”“有药用不上”的困境，希望社会各界继续关注更多的罕见病患者，未来能有更多的罕见病药物进入到医保目录。
