20岁的小董是一位活泼可爱的花季少女，可有件事从小到大一直困扰着她。小董自出生后就是“小黄人”，除了全身皮肤巩膜黄染（医学称“黄疸”），还伴有贫血，新生儿时期的小董经过内科对症治疗后就出院了，但黄疸的问题20年来一直未能查清楚病因，也始终未得到解决。
几个月前小董再次出现腹痛，虽然腹痛持续时间不久就得到了缓解，但黄疸的问题又加重了，这次起病也终于引起了自己和家人的重视，于是到广州医科大学附属市八医院肝病科就诊。
经过仔细的询问病史，得知原来患者的爸爸也有“黄疸”问题很多年了，这给医生诊断提供了重要线索：女孩所得的会不会是一种遗传性疾病呢？
随后我院肝病科除了给女孩完善了常规的实验室检验、影像学检查以及肝穿刺活检以外，还给病人以及病人爸爸完善了基因检测，结果果然同医生的判断相符。女孩所得的是一种叫做“遗传学球形红细胞增多症”的疾病。
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS），是一种红细胞膜蛋白结构异常所导致的遗传性溶血性疾病。大部分患者呈常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传病。是最常见的红细胞膜疾病。其发病机制主要是由于红细胞膜基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变；红细胞变形性和柔韧性降低，通过脾脏时红细胞被破坏，引起血管外溶血。
其主要临床表现为贫血、黄疸、脾肿大，常伴有胆道结石（50%）。
在诊断要点上贫血及网织红细胞升高，胆红素升高（以间接胆红素升高为主），血涂片可见球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加，基因可检测ANK1、SPTB、SLC4A1等基因突变。有相应的临床表现结合溶血性贫血的实验室检验特点以及家族史可诊断，疑难患者或难鉴别患者可行基因检测。
在确定诊断后，肝病科马上联系了肝胆外科李宝金主任团队，李主任在评估患者综合情况后，共同制定了治疗方案为“脾切除术+胆囊切除术”。
手术过程非常顺利，术后患者的黄疸症状迅速消退，现在的小董，在内外合璧的合作下，终于彻底从“小黄人”变成了正常人了。
黄疸是肝病科医生接诊病人最常见的症状之一，但黄疸的原因很复杂，临床上需要结合患者的病史、家族史、临床表现和辅助检查综合判断，自1887年首次行脾切除治疗HS以来，脾切除逐渐成为治疗HS可靠有效的手术方法，临床治疗效果显著。
