2016年7月11日晚8点，山东济南洪家楼附近，一位父亲与孩子坐在地上，父亲伴着昏黄的路灯教孩子读书写字。据了解，父子同患“瓷娃娃”病，因为患病的关系，没有学校接收这个孩子，父亲只能一边乞讨一边教孩子读书。下面我们一起了解下，什么是瓷娃娃病？
什么是瓷娃娃病？
又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。
主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。
瓷娃娃病患者的躯干会发育异常，某些患者的器官也会被挤压成细条状。
瓷娃娃病的特征
1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
2、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
3、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
9、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
