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济南父子同患"瓷娃娃"病

家庭医生在线 2016/7/14 10:14:01

2016年7月11日晚8点,山东济南洪家楼附近,一位父亲与孩子坐在地上,父亲伴着昏黄的路灯教孩子读书写字。据了解,父子同患“瓷娃娃”病,因为患病的关系,没有学校接收这个孩子,父亲只能一边乞讨一边教孩子读书。下面我们一起了解下,什么是瓷娃娃病?

什么是瓷娃娃病?

又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。 按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。

主要有以下四种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。

瓷娃娃病患者的躯干会发育异常,某些患者的器官也会被挤压成细条状。

瓷娃娃病的特征

1、蓝巩膜:约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

2、关节过度松弛:尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

3、头面部畸形:严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

4、侏儒:这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

5、皮肤疤痕宽度增加:这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

6、牙齿发育不良:牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

7、肌肉薄弱。

8、耳聋:常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

9、骨脆性增加:轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

(责编:林宗可 )

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