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美国夫妻中等身高但4个孩子中3个患侏儒症

家庭医生在线 2018/8/19 10:54:44

据英国《每日邮报》8月15日报道,美国特拉华州纽瓦克18岁的男孩克里斯托夫•李(Christopher Rea)在4岁时被诊断患有一种罕见的侏儒症,而这种病在全世界25万儿童中才有一例。几年后,克里斯托夫的父母再次震惊地发现,他们另外两个女儿也被诊断出患有同样的疾病。

侏儒症是什么?

侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”,曾经被称作“垂体性侏儒症”。

通俗点来说,凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

如何预防侏儒症

找到了病因,那么,提前预防起来就是势在必行的。侏儒症因为带有先天性的引发因素,所以,它的预防要参照先天性疾病的预防方法,即从孕前开始,贯穿整个孕程。

首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

其次是在整个孕程中,孕妇要尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何,采取切实可行的诊治措施。

如何治疗侏儒症

从目前我国的医疗发展趋势来看,侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起,则应采用手术或放射治疗。

(责编:家庭医生在线 )

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