唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症，是一种因婴儿细胞染色体异常而引发的疾病。正常人的细胞中有46条染色体，而唐氏儿则有47条或者易位型的21三体，这就导致了他们的特殊容貌、智力体能发育迟缓，还可能同时有先天性的心脏及其他器官发育异常。
在今年世界唐氏综合征日来临前夕，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾在采访中称，我国大约每20分钟就有一位唐氏宝宝的降生。遗憾的是，此病在全球尚无有效的根治方法，且该疾病具有随机性、偶发性，只要怀孕即有患病可能。对于孕产妇而言，要避免生出唐氏患儿，产前检查不可忽视。
唐氏筛查仍是一线方法
准妈妈们都知道，唐氏筛查是怀孕期间必须做的一项检查，但是由于唐筛结果只能显示唐氏综合征患儿的概率，或显示高危，即使做了唐筛，也并不能排除宝宝异常，它仍然是筛查“唐氏儿”的一线方法，不可或缺。
孕早期唐氏筛查即在怀孕第10～13+6周时开展，主要包括胎儿超声监测颈部透明层厚度和孕妇血清检验。通常，超声检查胎儿后颈部透明层越厚，宝宝患染色体异常的机率就越高。若唐氏筛查显示高危，建议直接做羊水穿刺。孕妈妈可在妊娠15~20+6周选择中孕期的筛查，该筛查是血清学筛查，即通过抽取母体的血清，检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、预产期、体重和采血时孕周等，计算出唐氏宝宝以及神经管缺陷胎儿的风险。
无创产前筛查有了“升级版”
很多孕妈对无创产前筛查的认识程度提高了，无创产前筛查即非侵入式产前检查技术，一般在怀孕第12～22周时进行。主要通过采集母亲外周血，提取胎儿的游离DNA，结合最新的高通量测序技术得出胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险，这其中就包括唐氏综合征。该技术只需抽取静脉血，无创伤，检出准确率高，假阳性率低。
韩瑾主任医师表示，从去年开始，无创产前筛查有了“升级版”，增加了88种染色体微缺失筛查，覆盖了更多病种，减少出生缺陷。
高龄孕妈少不了“抽羊水”
唐氏综合征与父母生育时的年龄有着密切的关系，尤其是与母亲的年龄关系很大，母亲年龄越大，出现“唐氏儿”的几率也越高。韩瑾主任医师提醒高龄孕妈，唐筛还不够，需要做羊水穿刺，目前具备广州市户籍的居民只要符合羊水穿刺的指征，都可接受减免费用的羊水产前诊断。
羊水穿刺是在唐氏筛查结果为高危时或者无创筛查高风险的前提下，对羊水中胎儿细胞的染色体进行分析，进一步确诊。它是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
韩瑾主任医师建议，高龄孕妈可以直接抽羊水，做染色体检测和基因芯片的检测。与染色体检测相比，基因芯片是对基因和基因组疾病检测，例如猫叫综合症、颌心面综合症，BWS综合症等可以通过“基因芯片”检测出。“基因芯片”检测目前是自费项目。
另外，年轻的孕妈也不能掉以轻心，也要做好唐氏综合征的产前筛查，一旦产前诊断风险很高，要接受羊水穿刺来确诊。
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