昨天（28日）是“国际罕见病日”，为了提高国民对罕见病的认识，解决缺医少药的问题，去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
日前，首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国有300多家医院纳入了罕见病诊疗网络。国家卫健委还表示，从今天（1日）起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收增值税。
什么是罕见病？
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
罕见病面临“诊疗难、用药难”困境
目前，罕见病存在诊疗难、用药难的现状，社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。特别是有些罕见病药物价格太贵，普通人家里负担不起，只能“放弃”。例如戈谢病，国内用药每人每年需要200-400万人民币；还有一些罕见病的药物，市场极小，因此药品成本相对较高，药企从收益成本考虑，可能出现“断货”“停产”的情况。
罕见病能预防吗？
做好产前检查工作也是减少罕见病的手段之一，许多罕见病存在遗传风险，对于携带者（或有家族病史）的孕育人群而言，需要进行必要的有针对性的筛查，减少罕见病的发生。
