近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。究竟什么是马方综合征？又该如何治疗？

什么是马方综合征？

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马方综合征的危害有哪些？

马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

马凡综合征有一套非常复杂的诊断标准，如果你对自己表示怀疑，建议到正规医院心脏外科明确检查。

马凡综合征该怎么治疗？

目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马凡综合征能活多久？

病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

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