近期，一则令人揪心的消息引发了社会关注。2025年10月10日，河南省一名13岁男孩身体不适，家人误判为普通感冒，自行买药服用后病情恶化。孩子出现腹胀、皮肤及眼白变黄等症状，送医后确诊急性肝衰竭并入住ICU，至今昏迷。医生初步诊断病因可能是肝豆状核变性（Wilson病）。目前孩子每日需3000毫升血浆置换维持生命，亲属各地献血也难以满足需求。
急性肝衰竭有哪些症状？如何诊断？
急性肝衰竭起病急、进展快、病死率高。早期症状像发热、乏力，容易和感冒混淆，但随着病情发展，出现黄疸（皮肤和眼白发黄）、凝血障碍（牙龈出血）、肝性脑病（意识模糊）等症状就要高度警惕。就像这个病例，黄疸出现时肝细胞已严重损伤。诊断急性肝衰竭，要做肝功能检测（ALT/AST显著升高、胆红素骤升）、观察凝血酶原时间是否延长，还要做影像学检查，排除病毒性肝炎、药物性肝损伤等。诊断Wilson病，要结合血清铜蓝蛋白降低、角膜K - F环（裂隙灯检查）及基因检测（ATP7B基因突变）。判断肝功能储备可以用Child - Pugh评分或MELD评分，这个患儿需每日血浆置换，说明已到肝衰竭晚期。该患儿就是因为没及时做肝功能筛查，没识别出潜在的Wilson病，加上感染和药物双重打击，才引发了急性肝衰竭。
肝豆状核变性遗传吗？早期咋识别？
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，ATP7B基因突变会让铜代谢出问题，铜在肝脏、脑部等器官沉积。儿童期可能只有轻微肝肿大或运动障碍，在感染、药物刺激下可能突发肝衰竭。如果孩子反复出现不明原因的肝炎、有肝硬化家族史、角膜有K - F环（铜沉积形成的绿色环），青少年出现震颤、语言障碍等神经系统症状，就要警惕了。有家族史的人要定期检测血清铜蓝蛋白、24小时尿铜（正常值<100μg/24h）；高风险人群别用含铜药物（如肝素），少吃高铜食物（如巧克力、坚果）。这个患儿的家族没做遗传病筛查，可见罕见病科普和高危人群监测很重要。
自行用药为啥会加重病情？
对乙酰氨基酚要通过肝脏代谢，过量或长期用会让N - 乙酰苯醌亚胺（NAPQI）蓄积，引起氧化应激和肝细胞坏死。Wilson病患者肝细胞本来就脆弱，退烧药代谢会进一步损伤线粒体，形成“潜在肝病 + 药物损伤”的致命组合。儿童发热，优先物理降温，吃退烧药要按体重算剂量，别和抗生素、中草药（如何首乌）一起用；肝病患者禁用对乙酰氨基酚，可改用布洛芬（但要评估肾功能）。这个患儿家庭自行用药，加速了肝功能恶化。
医疗资源和公众认知短板咋补齐？
急性肝衰竭患者每日3000毫升血浆置换，相当于6 - 8人单次献血量，而亲属血型匹配率只有约25%，这暴露出紧急用血储备和互助献血制度的不足。Wilson病治疗费用高，青霉胺年费用约2万元，肝移植要50万元以上，现行医保覆盖不够，需要推动罕见病专项救助基金和商业保险补充。要建立“儿童发热分级就医指南”，有黄疸、持续呕吐等症状要马上就医；社区要开展遗传代谢病筛查进校园活动，普及Wilson病等罕见病的早期识别。政策上，要把铜代谢指标纳入新生儿筛查项目，完善罕见病用药绿色通道，建立区域性血浆储备中心应对突发公共卫生事件。
这一事件提醒我们重视罕见病，用药遵医嘱，完善医疗保障，守护儿童健康。
