人体的血液系统由造血干细胞分化来的红细胞、白细胞和巨核细胞（负责生成血小板）组成，三类细胞相互配合维持身体正常运转。当调控它们的机制因基因突变或染色体异常受损时，可能引发两类主要的血液系统恶性肿瘤——白血病与淋巴系统肿瘤。这两种疾病在发病原理上关联紧密，均涉及免疫细胞的“恶性转化”（即正常细胞变“坏”）。
白血病的病理特征
白血病主要分髓系和淋巴系两大类。像急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）都属于淋巴细胞“变坏”引发的白血病，核心原因是骨髓内造血干细胞的基因突变逐渐累积，导致异常淋巴细胞在骨髓中大量繁殖。这些异常细胞不仅会挤走正常造血细胞、干扰造血功能，还会通过不断复制形成肿瘤负担。
淋巴系统肿瘤的发病机制
淋巴系统肿瘤主要包括淋巴瘤和多发性骨髓瘤，其发生与免疫细胞“变坏”直接相关。研究发现，超过60%的患者存在TP53基因功能异常——这个基因负责制造的p53蛋白，能调控细胞生长周期、修复受损DNA；若TP53基因突变导致p53蛋白无法正常工作，细胞就不会正常“凋亡”（自我清除），进而容易发展为肿瘤。
临床表现的交叉特征
两类疾病有不少相似表现：
- 全身症状：持续发烧、夜间盗汗，或半年内体重下降超过10%；
- 贫血表现：因血红蛋白减少，出现皮肤黏膜苍白、活动后心慌、喘气费劲；
- 出血问题：血小板减少引发皮肤瘀斑、牙龈出血，女性可能月经过多；
- 淋巴受累：脖子、腋窝等部位淋巴结无痛性肿大，或出现肝脾肿大、胸腹腔积液。
分子生物学标志物
现代基因检测能识别两类疾病的“分子特征”，帮医生更精准诊断：
- 约85%的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者存在13q14染色体缺失；
- 约40%的淋巴瘤患者有MYC基因重排；
- 25%的急性淋巴细胞白血病（ALL）患者呈现费城染色体阳性。 这些独特的“分子暗号”不仅能区分疾病类型、判断预后，还能指导靶向治疗的选择。
诊断路径与检测技术
如果出现以下持续症状，需尽快就医检查：
- 发烧超过2周且找不到明确感染源；
- 皮肤有不明原因的瘀斑或出血点；
- 颈部、腋窝等部位淋巴结持续肿大不消退；
- 血常规显示白细胞计数异常（＞100×10⁹/L或＜4×10⁹/L）。
常用的诊断技术包括：
- 骨髓穿刺+形态学检查：通过骨髓样本观察细胞形态，判断是否异常；
- 流式细胞术：48小时内完成细胞“身份标记”分析，明确细胞类型；
- 分子遗传学检测：用荧光原位杂交（FISH）技术查找特定染色体异常。
治疗策略进展
当前治疗需结合病情选择多维度方案：
- 靶向治疗：根据“分子特征”选用针对性药物（如酪氨酸激酶抑制剂）；
- 免疫细胞治疗：通过CAR-T等技术改造T细胞，增强其抗肿瘤能力；
- 精准放疗：用调强放疗或质子治疗，减少对正常组织的损伤；
- 造血干细胞移植：对高危患者采用自体或异基因干细胞移植，重建造血功能。
三级预防体系构建
预防这类疾病可分三步：
- 一级预防（防病因）：减少苯类化合物接触（如装修有害气体），避免不必要的电离辐射（如无指征的X线检查）；
- 二级预防（早筛查）：高危人群（如长期接触化学物质者）定期查血常规、染色体，早发现异常；
- 三级预防（促康复）：治疗后通过营养支持、免疫调节（如规律作息、适度运动）改善恢复效果。
血液系统恶性肿瘤的防控需要“防-查-治”完整链条，早期识别持续2周以上的异常症状至关重要。若出现发烧、淋巴结肿大、出血等表现，应及时到血液专科就诊，通过规范检查明确诊断并制定个体化治疗方案。现代医学进步已显著提升这类疾病的治疗效果，规范诊疗是改善预后的关键。
