很多人听到“地中海贫血”，再联想到它多见于沿海地区，容易误以为是海风、海鲜这些沿海环境因素导致的，但事实并非如此——这种疾病的“沿海关联”，其实是历史命名和基因分布共同造成的结果。地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血）是全球高发的单基因遗传病之一，了解它的成因和防控方法，对高发地区人群尤其重要。
为什么地中海贫血总跟“沿海”绑定？
要解开地中海贫血与沿海地区的关联，得从两个核心原因入手：一个是容易被误解的历史命名，另一个是藏在进化背后的基因分布规律。
原因一：历史命名带来的“地理错觉”
地中海贫血的命名源于1925年，当时医学研究者首次在地中海沿岸的意大利、希腊等国人群中，发现了这种以慢性溶血性贫血为主要表现的疾病，于是将其命名为“地中海贫血”。这个命名仅标注了疾病的首次发现地，却没有揭示其“基因缺陷导致”的本质，导致后来很多人看到“地中海”这个地理标识，就自然联想到“沿海”，进而误以为沿海的地理环境（比如潮湿气候、海鲜摄入）是致病原因。这种误解就像把“汉堡包”当成“德国专属食物”一样——汉堡包的名字源于德国城市汉堡，但它早已成为全球通用的食品，命名地和本质没有直接关联。
原因二：基因分布的“进化选择”
真正让地中海贫血与沿海地区产生强关联的，是基因在人群中的分布规律。根据国家卫健委发布的地中海贫血防治相关指南，全球地中海贫血基因携带率较高的地区，集中在热带、亚热带的沿海地带，比如东南亚的泰国、马来西亚，中国的广西、广东、海南等南方沿海省份。以中国为例，广西的地中海贫血基因携带率约为20%，广东约为8%，海南约为7%，而北方内陆省份的携带率大多低于1%，差异非常明显。
这种分布规律并非偶然，而是进化过程中“自然选择”的结果。在热带、亚热带沿海地区，疟疾曾是高发的烈性传染病，而携带地中海贫血基因的人群，红细胞结构会发生轻微改变，这种改变恰好能降低疟疾寄生虫的感染概率——相当于给身体加了一层“抗疟保护罩”。在长期的进化过程中，这种具有保护优势的基因在沿海地区人群中逐渐保留并扩散，最终形成了“沿海地区携带率高”的特点。但需要明确的是，携带基因不等于患病：大部分携带者是静止型或轻型地贫，平时没有明显症状，只有当父母双方都携带同类型地贫基因时，孩子才有可能患上重型或中间型地贫。
高发人群该如何防控？关键是两步筛查
地中海贫血是单基因遗传病，目前还没有根治的方法，因此防控的核心是减少重型地贫患儿的出生，而婚前筛查和产前诊断是临床常用且证据支持度较高的两道防控“防线”。
第一步：婚前筛查——提前锁定风险
建议所有准备结婚的人群，尤其是来自广西、广东、海南等高发地区的人，主动在婚前进行地贫筛查。筛查项目主要包括两项：一是血常规检查，通过查看平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）是否降低，初步判断是否有地贫嫌疑；二是血红蛋白电泳检查，通过检测血红蛋白的类型和比例，进一步明确是否携带地贫基因。如果筛查结果异常，医生会建议做基因检测来确诊，同时会提醒伴侣也进行同样的筛查，避免遗漏潜在风险。
第二步：产前诊断——避免重型患儿出生
如果夫妻双方都携带同类型的地贫基因（比如两人都是α地贫携带者，或都是β地贫携带者），那么他们的孩子有25%的概率患上重型地贫。这种情况下，需要在孕期进行产前诊断：孕11-14周可以做绒毛穿刺，孕16-22周可以做羊水穿刺，孕24-28周可以做脐带血穿刺，通过检测胎儿的基因，判断是否患有重型地贫。如果确诊是重型地贫，医生会根据情况给出医学建议，帮助家庭做出合适的选择。需要注意的是，产前诊断属于有创检查，特殊人群（如高龄孕妇、有流产史的孕妇）需在医生评估风险后进行，不可自行决定。
这些认知误区，可能坑了很多人
很多人对地中海贫血的了解不够全面，容易陷入认知误区，以下三个误区尤其需要澄清：
误区1：沿海地区的人一定有地贫
真相是，沿海地区只是地贫基因携带率较高，不是每个人都携带，更不是每个人都会患病。以广东为例，地贫基因携带率约为8%，意味着92%的人是不携带的；即使携带了基因，大部分人是静止型或轻型地贫，平时没有明显症状，只有在体检时才会发现血常规异常。把“沿海地区”和“地贫患者”画等号，是对疾病分布的过度解读。
误区2：轻度地贫不用管，反正没症状
真相是，轻度地贫患者自身可能没有明显不适，但如果和同样携带地贫基因的人结婚，就有可能生出重型地贫患儿。比如静止型α地贫携带者（只有一个α基因缺失）和轻型α地贫携带者（两个α基因缺失）结婚，他们的孩子有25%的概率是重型α地贫（四个α基因都缺失），而重型α地贫患儿通常在胎儿期或出生后不久死亡，会给家庭带来巨大的精神和经济压力。因此，即使是轻度地贫，也需要主动做筛查，避免遗传给下一代。
误区3：地贫可以通过饮食或保健品治愈
真相是，地中海贫血是基因缺陷导致的遗传病，目前还没有根治的方法。饮食调理只能改善部分伴随症状（比如部分轻型地贫患者可能出现轻微贫血，可通过补充富含铁的食物改善，但重型地贫患者可能伴随铁过载，反而需要限制铁摄入），保健品更不能替代规范的医疗干预。任何声称“能治愈地贫”的偏方或保健品都没有科学依据，不能替代规范医疗干预，具体健康问题需咨询医生并遵循医嘱。
关于地贫筛查，你可能还想问这些
疑问1：夫妻一方是地贫携带者，孩子会患病吗？
如果只有一方携带地贫基因，另一方完全正常，那么孩子有50%的概率是地贫携带者，50%的概率完全正常，不会患上重型或中间型地贫。这种情况下，通常不需要做产前诊断，但建议孩子出生后做血常规筛查，了解是否携带基因。
疑问2：地贫筛查需要空腹吗？
婚前筛查中的血常规和血红蛋白电泳检查不需要空腹，基因检测也不需要空腹，因此可以随时去正规医疗机构做检查。但如果同时需要做其他空腹项目（比如肝功能、血糖），则需要遵循医生的嘱咐空腹前往。
疑问3：重型地贫患儿能治好吗？
目前重型β地贫的主要治疗方法是定期输血和去铁治疗，这些方法只能维持生命，不能根治；造血干细胞移植是目前唯一可能根治重型地贫的方法，但需要找到合适的供体，且治疗费用较高、风险较大。因此，预防重型地贫患儿出生，比治疗更重要。
不同场景下的筛查建议
场景1：南方沿海地区的情侣准备结婚
来自广东的一对情侣准备结婚，听朋友说广东是地贫高发区，于是主动去正规医疗机构做婚前筛查。结果显示其中一方是轻型β地贫携带者，另一方完全正常。医生告诉他们，孩子不会患上重型地贫，但有50%的概率携带基因，建议孩子出生后做筛查。两人听完后放下心来，顺利办理了结婚手续。
场景2：孕妇产检时发现地贫携带
来自广西的一位孕妇在孕12周做产检时，血常规显示MCV和MCH偏低，进一步做血红蛋白电泳后确诊为轻型α地贫携带者。医生建议她的丈夫也做筛查，结果丈夫也是轻型α地贫携带者。于是医生建议他们在孕16周时做羊水穿刺，检测胎儿的基因。最终结果显示胎儿是轻型α地贫携带者，不会影响正常生活，孕妇悬着的心终于放了下来。
需要强调的是，以上场景中的干预措施（如婚前筛查、产前诊断），特殊人群（如孕妇、有流产史的人群）需在医生指导下进行，不可自行操作。
地中海贫血的“沿海关联”是历史命名和基因分布的结果，和沿海的地理环境本身没有直接关系。对于高发地区的人群来说，最有效的防控方法就是主动做婚前和产前筛查，把好“预防关”。同时，要警惕没有科学依据的偏方和谣言，遇到问题及时咨询正规医疗机构的血液科医生，才能科学、有效地防控地贫。
