从大规模真实世界诊断性基因检测结果推断的遗传性心律失常和心肌病基因检测中的精准医疗机会 - 心脑血管

从大规模真实世界诊断性基因检测结果推断的遗传性心律失常和心肌病基因检测中的精准医疗机会Opportunities For Precision Medicine In Genetic Testing For Inherited Arrhythmia And Cardiomyopathy Conditions Inferred From Large-Scale, Real-World Diagnostic Genetic Testing Results - ScienceDirect

环球医讯 / 心脑血管来源：www.sciencedirect.com美国 - 英语2026-01-27 20:34:23 - 阅读时长2分钟 - 596字

这项研究基于2016年5月至2024年5月期间一家美国商业实验室对86,668名无血缘关系先证者进行的遗传性心律失常和心肌病多基因组检测数据，系统分析了基因检测结果的医学可操作性；研究发现诊断率为17.3%，其中96.5%的阳性结果与临床管理指南直接关联，总体可操作产出率达16.7%；结果表明大多数分子诊断能有效指导精准治疗、定期监测及干预措施，为优化心脏病患者临床决策提供了实证依据，同时强调了该领域对医疗实践指南、患者权益保障、卫生经济评估及保险报销政策的广泛影响，但需更多真实世界数据研究验证分子诊断如何具体转化为临床护理质量提升。

从大规模真实世界诊断性基因检测结果推断的遗传性心律失常和心肌病基因检测中的精准医疗机会

分子诊断可能与医学可操作性相关，为遗传性疾病的临床管理提供信息，例如，通过指向监测的临床指南或精准治疗。然而，在真实世界的临床检测中，具有医学可操作性的基因检测结果比例仍不明确。了解基因检测在多大程度上能够指导医疗护理非常重要，因为它对临床护理、专业实践指南、患者倡导、卫生经济研究和保险报销具有广泛的相关性。

2016年5月至2024年5月期间，一家商业实验室对86,668名无血缘关系的先证者进行了遗传性心律失常和心肌病的多基因组检测（MGPT）。该队列中的阳性分子诊断结果与专家整理的具有临床管理指南的遗传性疾病列表进行了匹配，这些列表包括ACMG次要发现（PMID: 37347242）、ClinGen可操作性（PMID: 38757444）、rx-genes数据库（PMID: 33350578）以及新生儿筛查中的可操作性疾病（PMID: 38585998）。

可操作产出率被计算为诊断率和可操作性率的乘积。MGPT评估了100个基因，其中83个被注明具有临床管理指南。诊断率为17.3%，其中96.5%的结果与医学可操作性相关；因此，总体可操作产出率为16.7%。

遗传性心律失常和心肌病的多基因组检测中的大多数分子诊断结果似乎与医学可操作性相关，为精准治疗、推荐监测和其他干预措施等临床护理提供了机会。需要进一步使用真实世界数据的研究来确定分子诊断如何指导护理。

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