一项最新研究揭示了家族性高胆固醇血症筛查的重大缺口。这种遗传性疾病会导致高胆固醇和早发性心脏病，但当前指南遗漏了近90%的患者，使其面临心脏病发作和中风风险。扩大常规DNA筛查有助于早期发现该疾病，预防严重健康后果。
家族性高胆固醇血症是全球最常见的遗传疾病之一，影响约每200至250人中的一人。该疾病自出生起即导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇（即"坏"胆固醇）水平升高，增加后期患心血管问题的可能性。
然而，由于筛查标准仅基于胆固醇水平或家族史，许多患者仍未被诊断。发表在《循环：基因组与精准医学》(Circulation: Genomic and Precision Medicine)上的梅奥诊所(Mayo Clinic)研究指出，扩大基因检测可帮助更早识别这些高风险个体。
基因检测指南存在严重缺陷
研究表明，当前基因检测指南存在重大缺陷，主要依赖胆固醇水平和家族史来决定检测对象。研究显示，近75%的家族性高胆固醇血症患者即使胆固醇水平偏高，仍不符合现有基因检测标准。
研究首席作者塞马德尔博士(Dr. Niloy Jewel Samadder)强调，若非研究项目中的额外DNA分析，许多患者将无法被发现。这项在亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所开展的研究涉及8.4万余名参与者，发现许多患者确诊时已发展为冠状动脉疾病。《科学日报》(Science Daily)报道称，约20%的参与者在基因检测前不知自己患病，凸显了改进筛查实践的迫切需求。
常规DNA筛查的必要性
研究人员建议，对所有个体实施常规基因筛查可大幅提高家族性高胆固醇血症的早期检出率，有效预防严重心血管事件。
塞马德尔博士指出，及早识别高风险个体可使医疗提供者更早开始治疗，从而降低心脏病发作和中风的可能性。他表示："若能早期发现心血管疾病风险人群，我们就能及早干预、改变疾病进程，有望挽救生命。"
基因筛查不仅能改善家族性高胆固醇血症患者的预后，还将推动基因组驱动医疗的更广泛目标。在日常医疗中扩大基因组学应用，可帮助解决众多未诊断疾病，并为基于遗传风险因素提供个性化治疗。
家族性高胆固醇血症的全球影响
家族性高胆固醇血症是一种影响全球数百万人的遗传性疾病。该疾病具有遗传性，可能代代隐性传递，往往在患者出现严重心脏病前不被察觉。研究显示，全球约每200至250人中有一人受此影响，但许多人并不知晓。这种遗传病导致出生即存在极高的血液LDL胆固醇水平，是心脏病的主要风险因素。
尽管有降胆固醇药物等有效疗法，许多家族性高胆固醇血症患者仍直到经历心脏病发作或中风等严重并发症才被诊断。早期发现和治疗可显著降低这些风险，更新当前筛查实践并将基因检测纳入常规医疗至关重要。
研究人员相信，将DNA分析整合到常规医疗评估中，医疗提供者可在症状出现前识别患者，最终预防严重心脏疾病并改善公共健康结果。
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