骨髓增生异常综合征（MDS）和白血病都属于血液系统的恶性疾病，但它们在发病原因、身体表现和治疗方式上有很大不同。搞清楚这些区别，对及时诊断和规范治疗很有帮助。
发病原因有什么不同？
MDS主要是骨髓里的造血干细胞“发育异常”，和基因逐渐突变积累有关——大概80%的患者会有TP53、TET2这类调控基因的问题。另外，长期接触苯类化学物质、电离辐射等环境因素也会增加风险，比如职业上经常接触苯的人，发病率是普通人的2.3倍。
白血病则是未成熟的白细胞“异常疯长”，原因包括染色体结构异常（比如费城染色体）、EB病毒感染，还有遗传因素——比如有某些遗传综合征的人，得急性髓系白血病的风险是普通人的15倍。其中染色体错位导致的融合基因（比如BCR-ABL）是关键发病原因。
身体表现有什么不一样？
MDS患者最典型的是“三系减少”：红细胞少了会脸色苍白、没力气（85%的人会出现）；白细胞功能异常容易反复感染（一年里60%的人会感染）；血小板少了会皮肤出瘀斑、牙龈出血（约40%的人有这种情况）。还有30%的患者会出现“无效造血”——骨髓看着挺活跃，但就是造不出能用的血细胞。
白血病的表现更广泛：急性白血病往往来得突然，比如突发高烧（体温超过39℃）、严重贫血（血红蛋白低于80g/L）、容易出血；慢性白血病比如慢性粒细胞白血病，可能好几年都处于“缓慢进展期”，常见肚子里脾脏肿大（70%的人能摸到肿大的脾脏）、体重下降。部分急性白血病患者初诊时还会出现头痛、呕吐等中枢神经系统受影响的症状。
治疗方式有什么区别？
MDS治疗遵循“风险分层”原则：低风险患者用去甲基化药物调整基因表达，中高风险患者可能需要做造血干细胞移植。现在针对SF3B1这类特定基因突变的靶向药正在临床试验，数据显示能让一半患者不用总依赖输红细胞。治疗期间要定期监测骨髓和染色体的变化。
白血病治疗更强调“精准”：比如针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂，能让慢性粒细胞白血病患者的5年生存率达到90%；CAR-T细胞疗法对复发难治的B细胞急性淋巴细胞白血病，完全缓解率有83%。最新指南要求，所有急性白血病患者都要查“微小残留病”，这种检查能精准查到百万分之一的癌细胞。
出现哪些情况要警惕？怎么检查？
如果有持续2周以上的不明原因贫血、每个月感染超过3次，或者皮肤无缘无故出瘀斑，建议先做全血细胞计数检查。如果发现“幼稚细胞”比例异常，要赶紧做骨髓穿刺。40岁以上刚出现贫血的人里，12%是MDS，很容易被误诊为营养性贫血。
去血液科就诊时要关注这几点：有没有必要做染色体核型分析、能不能做基因突变检测、要不要评估造血干细胞移植的适合性。早诊断并接受规范治疗的MDS患者，中位生存期能延长2.8倍。治疗方案要结合年龄、合并疾病及基因情况综合制定。
总的来说，MDS和白血病虽然都是血液系统恶性疾病，但从发病到治疗都有明显区别。大家如果出现不明原因的贫血、反复感染或出血，一定要及时检查，早发现早干预才能更好控制病情。
