致密颗粒病Dense granule disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Dense granule disease、致密颗粒病、孤立性δ-贮存池病、孤立的δ-SPD[储存池病]、孤立性致密SPD[储存池病]、孤立性致密贮存池病、孤立性δ-储存池病、孤立性致密储存池病、家族性血小板综合征伴急性髓性白血病倾向、具有急性髓性白血病倾向的家族性血小板综合征
别名致密颗粒缺陷症、δ-贮存池病、δ-储存池病、致密贮存池病、致密储存池病
(3B62.3)致密颗粒病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 出血倾向：
- 自发性或轻微创伤后出现皮肤瘀斑、紫癜，常见于四肢和躯干（高，70%-90%）。
- 鼻衄频繁发生，可能伴有牙龈出血（高，70%-85%）。
- 月经过多：
- 女性患者常表现为月经量增多，经期延长（中，55%-65%）。
- 易疲劳：
- 患者可能会感到持续性的疲乏无力，这可能是由于慢性失血导致的贫血（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 关节疼痛：
- 一些患者可能出现关节痛，尤其是当存在出血进入关节腔时（低，10%-20%）。
- 呼吸困难：
- 在严重贫血的情况下，患者可能会感到气短，尤其是在活动后（低，10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤瘀斑与紫癜：
- 体表可见多个大小不等的瘀斑和紫癜，按压不褪色（高，80%-90%）。
- 鼻腔检查：
- 鼻腔内可观察到血管扩张及陈旧性出血痕迹（高，70%-80%）。
- 口腔检查：
- 牙龈可见自发性或接触性出血点（中，50%-65%）。
非典型体征
- 关节积血：
- 关节肿胀、活动受限，穿刺可抽出血液（低，5%-10%）。
- 贫血相关体征：
- 皮肤苍白、睑结膜苍白、心率增快等（中，25%-40%）。
实验室与影像学特征
- 血常规检查：
- 血小板计数通常正常（高，80%-90%）。
- 贫血：红细胞计数、血红蛋白水平降低（中，25%-40%）。
- 血小板功能检测：
- 致密颗粒内容物测定：血小板内ADP、ATP含量显著降低（高，85%-95%）。
- 血小板聚集试验：对ADP、胶原等诱导剂第二相聚集波缺失（高，75%-85%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓涂片显示巨核细胞数量正常，形态成熟正常（高，90%-95%）。
以上信息基于公开可用的医学资料整理而成，具体引用请参考权威医学期刊和专业书籍。
