磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A10.0

子码范围3A10.00 - 3A10.0Z

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索引词Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies

同义词anaemia due to other disorders of glutathione metabolism、其他谷胱甘肽代谢障碍引起的贫血

缩写HMP-GSH溶贫、G6PD缺乏症

别名磷酸己糖旁路酶缺陷溶血性贫血、谷胱甘肽代谢障碍溶血性贫血、遗传性溶血性贫血、先天性溶血性贫血、红细胞内NADPH生成不足引起的溶血性贫血、红细胞谷胱甘肽代谢异常溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、六磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症

磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 红细胞酶活性测定：G6PD、6PGD、GR等酶活性显著降低。
  - 基因检测：发现与G6PD缺乏症、6PGD缺乏症、GR缺乏症等相关的基因突变。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 急性溶血：突发寒战、高热、面色苍白、腰背痛、气促、乏力等症状。
  - 慢性溶血：持续性或间歇性的贫血症状，如乏力、疲劳、面色苍白等。长期慢性溶血可能导致黄疸、腹痛、脾肿大等并发症。
- 实验室检查：
  - 外周血涂片：异形红细胞增多，网织红细胞计数升高。
  - 血液学检查：血清间接胆红素升高，乳酸脱氢酶（LDH）活性增高，结合珠蛋白降低。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（急性或慢性溶血症状）。
  - 实验室检查结果异常（如高铁血红蛋白还原试验阳性、红细胞酶活性测定异常）。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估脾脏大小和结构，有助于诊断脾肿大。
- 骨髓穿刺：
  - 判断逻辑：在某些情况下，可能需要进行骨髓穿刺以评估骨髓造血情况，排除其他原因引起的贫血。
临床鉴别检查：
- 高铁血红蛋白还原试验：
  - 异常意义：用于检测G6PD缺乏症，阳性率约80%-90%。
- 红细胞酶活性测定：
  - 异常意义：测定G6PD、6PGD、GR等酶活性，阳性率约70%-90%。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。

病原学检查：
- 红细胞酶活性测定：
  - G6PD活性降低：提示G6PD缺乏症，直接确诊。
  - 6PGD活性降低：提示6PGD缺乏症，直接确诊。
  - GR活性降低：提示GR缺乏症，直接确诊。
- 基因检测：
  - 发现相关基因突变：如G6PD基因突变，支持遗传性疾病的诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染。
- 血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染。
血清学检查：
- 血清间接胆红素升高：提示溶血性贫血。
- 乳酸脱氢酶（LDH）活性增高：提示红细胞破坏增加。
- 结合珠蛋白降低：提示血管内溶血。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
- 血红蛋白水平降低：提示贫血。
- 网织红细胞计数升高：提示骨髓代偿性增生。
便常规：
- 尿胆原：通常升高，提示溶血性贫血。
- 尿潜血：可能阳性，提示血管内溶血。

权威依据：WHO《溶血性贫血诊断指南》、IDSA指南、《血液学手册》等。