磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies

更新时间：2025-05-27 23:47:34

磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 红细胞酶活性测定：G6PD、6PGD、GR等酶活性显著降低。
• 基因检测：发现与G6PD缺乏症、6PGD缺乏症、GR缺乏症等相关的基因突变。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 急性溶血：突发寒战、高热、面色苍白、腰背痛、气促、乏力等症状。
• 慢性溶血：持续性或间歇性的贫血症状，如乏力、疲劳、面色苍白等。长期慢性溶血可能导致黄疸、腹痛、脾肿大等并发症。
• 实验室检查：
• 外周血涂片：异形红细胞增多，网织红细胞计数升高。
• 血液学检查：血清间接胆红素升高，乳酸脱氢酶（LDH）活性增高，结合珠蛋白降低。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（急性或慢性溶血症状）。
• 实验室检查结果异常（如高铁血红蛋白还原试验阳性、红细胞酶活性测定异常）。

---

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：评估脾脏大小和结构，有助于诊断脾肿大。
• 骨髓穿刺：
• 判断逻辑：在某些情况下，可能需要进行骨髓穿刺以评估骨髓造血情况，排除其他原因引起的贫血。

2. 临床鉴别检查：

• 高铁血红蛋白还原试验：
• 异常意义：用于检测G6PD缺乏症，阳性率约80%-90%。
• 红细胞酶活性测定：
• 异常意义：测定G6PD、6PGD、GR等酶活性，阳性率约70%-90%。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。

---

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• 红细胞酶活性测定：
• G6PD活性降低：提示G6PD缺乏症，直接确诊。
• 6PGD活性降低：提示6PGD缺乏症，直接确诊。
• GR活性降低：提示GR缺乏症，直接确诊。
• 基因检测：
• 发现相关基因突变：如G6PD基因突变，支持遗传性疾病的诊断。

2. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染。
• 血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染。

3. 血清学检查：

• 血清间接胆红素升高：提示溶血性贫血。
• 乳酸脱氢酶（LDH）活性增高：提示红细胞破坏增加。
• 结合珠蛋白降低：提示血管内溶血。

4. 血常规：

• 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
• 血红蛋白水平降低：提示贫血。
• 网织红细胞计数升高：提示骨髓代偿性增生。

5. 便常规：

• 尿胆原：通常升高，提示溶血性贫血。
• 尿潜血：可能阳性，提示血管内溶血。

---

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（酶活性测定或基因检测），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏大小）和临床评估（家族史追溯）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如酶活性测定、基因检测）。

---

权威依据：WHO《溶血性贫血诊断指南》、IDSA指南、《血液学手册》等。