磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies
同义词anaemia due to other disorders of glutathione metabolism、其他谷胱甘肽代谢障碍引起的贫血
别名磷酸己糖旁路酶缺陷溶血性贫血、谷胱甘肽代谢障碍溶血性贫血、遗传性溶血性贫血、先天性溶血性贫血、红细胞内NADPH生成不足引起的溶血性贫血、红细胞谷胱甘肽代谢异常溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、六磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症
磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 急性溶血：
- 突发寒战、高热：患者可能突然出现寒战和高热，伴有全身不适（常见，约50%-70%）。
- 面色苍白：由于红细胞破坏导致的急性贫血，患者可能出现明显的面色苍白（常见，约60%-80%）。
- 腰背痛：部分患者可感到腰部或背部疼痛（较少见，约20%-40%）。
- 气促：由于氧合能力下降，患者可能出现呼吸急促（常见，约30%-50%）。
- 乏力：急性溶血期患者常感到极度疲劳（常见，约70%-90%）。
- 慢性溶血：
- 持续性或间歇性的贫血症状：如乏力、疲劳、面色苍白等（常见，约70%-90%）。
- 黄疸：长期慢性溶血可能导致胆红素水平升高，出现黄疸（常见，约40%-60%）。
- 腹痛：部分患者可能伴有腹痛（较少见，约10%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 外周血涂片：
- 异形红细胞增多：可见多种形态的红细胞，包括靶形红细胞、咬痕细胞等（常见，约80%-90%）。
- 网织红细胞计数升高：反映骨髓代偿性增生（常见，约70%-90%）。
- 血液学检查：
- 血清间接胆红素升高：由于红细胞破坏增加，血清间接胆红素水平升高（常见，约70%-90%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）活性增高：LDH是红细胞破坏的标志物之一（常见，约60%-80%）。
- 结合珠蛋白降低：结合珠蛋白是清除游离血红蛋白的主要蛋白质，其降低提示溶血（常见，约60%-80%）。
- 脾肿大：
- 脾脏增大：长期慢性溶血可能导致脾脏代偿性增大（较常见，约30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测
- 高铁血红蛋白还原试验：用于检测G6PD缺乏症（需在溶血发作后2-3个月检测以避免假阴性，阳性率：约80%-90%）。
- 红细胞酶活性测定：测定G6PD、6PGD、GR等酶活性（阳性率：约70%-90%）。
- 血液学检查
- 血常规：显示贫血、网织红细胞增多（异常率：约90%-100%）。
- 血清胆红素：间接胆红素升高（异常率：约70%-90%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：活性增高（异常率：约60%-80%）。
- 结合珠蛋白：降低（异常率：约60%-80%）。
- 影像学表现
- 腹部超声：可用于评估脾脏大小和结构（异常率：约30%-50%）。
- 骨髓穿刺：显示红系增生活跃（异常率：约70%-90%）。
这些临床表现和实验室检查结果有助于诊断磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血，并指导进一步的治疗和管理。需要注意的是，具体症状和体征的出现几率可能因个体差异而有所不同。