溶血尿毒症综合征Haemolytic uraemic syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

溶血尿毒症综合征（Hemolytic Uremic Syndrome, HUS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 微血管病性溶血性贫血：外周血涂片可见破碎红细胞。
• 急性肾损伤：血肌酐升高，尿量减少或无尿。
• 血小板减少：血小板计数显著下降。

2. 必须条件：

• 微血管病性溶血性贫血：
• 血常规显示贫血，网织红细胞比例升高。
• 外周血涂片中可见破碎红细胞（裂体细胞）。
• 急性肾损伤：
• 血肌酐水平升高（成人 > 44.2 μmol/L 或儿童 > 50% 基线水平）。
• 尿量减少（< 0.5 mL/kg/h 连续6小时以上）。
• 血小板减少：
• 血小板计数 < 150 × 10^9/L。

3. 支持条件：

• 感染史：
• 产志贺毒素的大肠杆菌（如O157:H7型）感染史。
• 其他细菌或病毒感染史。
• 家族史：
• 家族中有类似疾病史。
• 遗传因素：
• 已知补体系统相关基因突变（如CFH、C3、MCP等）。
• 其他临床表现：
• 腹痛、腹泻、恶心、呕吐。
• 神经系统症状（如抽搐、昏迷）。
• 心脏症状（如心悸、胸闷）。
• 出血倾向（如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血）。

4. 阈值标准：

• 符合上述“必须条件”中的所有三项即可确诊。
• 若缺乏明确的病原学证据，需结合临床表现和实验室检查结果进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：肾脏增大、回声增强，提示急性肾损伤。
• 脑部CT/MRI：
• 异常意义：部分患者可见脑水肿、梗死等，提示神经系统受累。

2. 临床鉴别检查：

• 胃肠道内镜检查：
• 异常意义：排除其他原因引起的腹痛和胃肠道症状。
• 心脏超声：
• 异常意义：评估心脏功能，排除心力衰竭。

3. 流行病学调查：

• 食物和水源追溯：
• 判断逻辑：确定是否有摄入受污染的食物或水源，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 血常规：
• 红细胞计数显著下降：提示溶血性贫血。
• 网织红细胞比例升高：提示骨髓对贫血的代偿反应。
• 血小板计数显著减少：提示血小板消耗增加。
• 外周血涂片：
• 破碎红细胞（裂体细胞）：是微血管病性溶血的重要标志。

2. 尿液检查：

• 尿常规：
• 血红蛋白尿：提示红细胞破坏。
• 蛋白尿：提示肾脏损伤。
• 尿沉渣：
• 红细胞碎片：提示微血管病变。

3. 生化检查：

• 肾功能指标：
• 血肌酐、尿素氮升高：提示急性肾损伤。
• 电解质紊乱：
• 高钾血症：提示肾功能受损。
• 代谢性酸中毒：提示肾小管功能障碍。

4. 凝血功能：

• 纤维蛋白降解产物（FDP）：
• 升高：提示纤维蛋白溶解活跃。
• D-二聚体：
• 升高：提示凝血激活和纤溶亢进。

5. 补体系统检查：

• 补体因子H（CFH）、C3、膜辅助蛋白（MCP）等：
• 异常：提示遗传性或获得性补体调节异常。

6. 病原学检查：

• 粪便培养：
• 阳性：检测到产志贺毒素的大肠杆菌。
• 分子生物学检测：
• PCR检测：检测特定病原体的DNA或RNA。

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四、总结

• 确诊核心依赖于典型的三联征（微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤、血小板减少），结合临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（腹部超声、脑部CT/MRI）和临床评估（胃肠道内镜、心脏超声）为主，帮助排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如粪便培养、PCR检测）和补体系统检查。

权威依据：《儿科血液学》、《肾脏病学》等相关权威医学教材及最新临床研究论文。