溶血尿毒症综合征Haemolytic uraemic syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Haemolytic uraemic syndrome、溶血尿毒症综合征、HUS[溶血尿毒综合征]、Gasser综合征、典型性溶血尿毒症综合征、加瑟综合征、加塞综合征、溶血尿毒综合征引起的肾小球疾患
同义词Typical haemolytic uraemic syndrome、Gasser syndrome、HUS - [haemolytic uraemic syndrome]
别名溶血尿毒症、溶血性尿毒综合症、溶血尿毒综合症、溶血-尿毒综合征
溶血尿毒症综合征（Hemolytic Uremic Syndrome, HUS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 微血管病性溶血性贫血：外周血涂片可见破碎红细胞。
- 急性肾损伤：血肌酐升高，尿量减少或无尿。
- 血小板减少：血小板计数显著下降。
- 必须条件：
- 微血管病性溶血性贫血：
- 血常规显示贫血，网织红细胞比例升高。
- 外周血涂片中可见破碎红细胞（裂体细胞）。
- 急性肾损伤：
- 血肌酐水平升高（成人 > 44.2 μmol/L 或儿童 > 50% 基线水平）。
- 尿量减少（< 0.5 mL/kg/h 连续6小时以上）。
- 血小板减少：
- 血小板计数 < 150 × 10^9/L。
- 支持条件：
- 感染史：
- 产志贺毒素的大肠杆菌（如O157:H7型）感染史。
- 其他细菌或病毒感染史。
- 家族史：
- 家族中有类似疾病史。
- 遗传因素：
- 已知补体系统相关基因突变（如CFH、C3、MCP等）。
- 其他临床表现：
- 腹痛、腹泻、恶心、呕吐。
- 神经系统症状（如抽搐、昏迷）。
- 心脏症状（如心悸、胸闷）。
- 出血倾向（如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血）。
- 阈值标准：
- 符合上述“必须条件”中的所有三项即可确诊。
- 若缺乏明确的病原学证据，需结合临床表现和实验室检查结果进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：肾脏增大、回声增强，提示急性肾损伤。
- 脑部CT/MRI：
- 异常意义：部分患者可见脑水肿、梗死等，提示神经系统受累。
- 临床鉴别检查：
- 胃肠道内镜检查：
- 异常意义：排除其他原因引起的腹痛和胃肠道症状。
- 心脏超声：
- 异常意义：评估心脏功能，排除心力衰竭。
- 流行病学调查：
- 食物和水源追溯：
- 判断逻辑：确定是否有摄入受污染的食物或水源，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血常规：
- 红细胞计数显著下降：提示溶血性贫血。
- 网织红细胞比例升高：提示骨髓对贫血的代偿反应。
- 血小板计数显著减少：提示血小板消耗增加。
- 外周血涂片：
- 破碎红细胞（裂体细胞）：是微血管病性溶血的重要标志。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 血红蛋白尿：提示红细胞破坏。
- 蛋白尿：提示肾脏损伤。
- 尿沉渣：
- 红细胞碎片：提示微血管病变。
- 生化检查：
- 肾功能指标：
- 血肌酐、尿素氮升高：提示急性肾损伤。
- 电解质紊乱：
- 高钾血症：提示肾功能受损。
- 代谢性酸中毒：提示肾小管功能障碍。
- 凝血功能：
- 纤维蛋白降解产物（FDP）：
- 升高：提示纤维蛋白溶解活跃。
- D-二聚体：
- 升高：提示凝血激活和纤溶亢进。
- 补体系统检查：
- 补体因子H（CFH）、C3、膜辅助蛋白（MCP）等：
- 异常：提示遗传性或获得性补体调节异常。
- 病原学检查：
- 粪便培养：
- 阳性：检测到产志贺毒素的大肠杆菌。
- 分子生物学检测：
- PCR检测：检测特定病原体的DNA或RNA。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的三联征（微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤、血小板减少），结合临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（腹部超声、脑部CT/MRI）和临床评估（胃肠道内镜、心脏超声）为主，帮助排除其他疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如粪便培养、PCR检测）和补体系统检查。
权威依据：《儿科血液学》、《肾脏病学》等相关权威医学教材及最新临床研究论文。
