遗传性因子VIII缺乏Hereditary factor VIII deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3B10

子码范围3B10.0 - 3B10.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B10 遗传性因子VIII缺乏

关键词

索引词Hereditary factor VIII deficiency

同义词Factor VIII deficiency NOS、functional factor VIII deficiency、Deficiency factor VIII with functional defect、因子VIII缺乏症NOS [possible translation]、功能性因子VIII缺乏症 [possible translation]、因子VIII缺乏症伴功能性缺陷 [possible translation]

缩写F8缺乏、FVIII缺乏

别名血友病A、血友病甲、第8因子缺乏症、凝血因子VIII缺乏症、抗血友病球蛋白缺乏症、AHG缺乏症

遗传性因子VIII缺乏（血友病A）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 凝血因子VIII活性测定：通过血液样本检测FVIII活性，确诊血友病A。
  - 重度：FVIII活性 < 1%。
  - 中度：FVIII活性 1%-5%。
  - 轻度：FVIII活性 > 5%但<40%。
必须条件：
- 临床表现：
  - 自发性或轻微创伤后的出血症状，如皮下瘀斑、关节积血、肌肉内出血等。
- 家族史：
  - 家族中有血友病A或其他凝血障碍的病史。
- 实验室检查：
  - APTT显著延长（通常>60秒）。
  - FVIII活性显著降低。
支持条件：
- 基因检测：
  - 检测到X染色体上的F8基因突变。
- 影像学检查：
  - 关节积血时，X线、MRI或CT显示关节腔内积液或软组织肿胀。
- 超声检查：
  - 用于评估肌肉血肿的程度和范围。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线、MRI或CT：
  - 异常意义：显示关节积血、软组织肿胀或骨质破坏。这些检查有助于评估出血程度和并发症。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估肌肉血肿的位置和范围，指导治疗。
临床鉴别检查：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：
  - 判断逻辑：显著延长提示内源性凝血途径异常，需进一步检测FVIII活性。
- 凝血酶原时间（PT）：
  - 判断逻辑：正常或轻度延长，排除外源性凝血途径异常。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

凝血功能检查：
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：
  - 异常意义：显著延长（通常>60秒），提示内源性凝血途径异常。
- 凝血酶原时间（PT）：
  - 异常意义：正常或轻度延长，排除外源性凝血途径异常。
- 因子VIII活性测定：
  - 异常意义：显著降低，依据病情严重程度不同，可分为轻度（>5%）、中度（1%-5%）及重度（<1%）三个等级。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：在急性出血期可能升高，但不是特异性指标。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例：
  - 异常意义：一般无明显异常，但在急性出血期可能因应激反应而略有升高。
基因检测：
- F8基因突变检测：
  - 异常意义：检出F8基因突变，支持遗传性因子VIII缺乏的诊断，有助于家族成员筛查和产前诊断。

四、总结

确诊核心依赖于FVIII活性测定，结合典型临床表现和家族史。
辅助检查以影像学（评估关节和肌肉出血）和凝血功能检测为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联FVIII活性和基因检测结果。

权威依据：《Haematology》, 《Clinical and Laboratory Haematology》, 《Molecular Genetics of Hemophilia A》。