遗传性因子VIII缺乏Hereditary factor VIII deficiency 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Hereditary factor VIII deficiency
展开 同义词 Factor VIII deficiency NOS、functional factor VIII deficiency、Deficiency factor VIII with functional defect、因子VIII缺乏症NOS [possible translation]、功能性因子VIII缺乏症 [possible translation]、因子VIII缺乏症伴功能性缺陷 [possible translation]
展开 别名 血友病A、血友病甲、第8因子缺乏症、凝血因子VIII缺乏症、抗血友病球蛋白缺乏症、AHG缺乏症
展开 遗传性因子VIII缺乏（3B10）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
自发性出血 ：
深部组织（如关节、肌肉）无诱因出血，表现为突发性肿胀与疼痛（高，70%-90%）。
创伤后出血 ：
轻微碰撞或手术操作后出血难以控制，持续时间显著延长（高，80%-95%）。
关节出血 ：
大关节（膝、肘、踝）反复出血，伴活动受限及慢性关节畸形风险（高，70%-85%）。
肌肉出血 ：
深部肌肉血肿形成，可压迫神经血管引发并发症（中，50%-70%）。
其他可能症状
皮肤黏膜出血 ：
皮下瘀斑、鼻衄、牙龈出血（较低，10%-20%，多见于婴幼儿或合并其他凝血异常）。
颅内出血 ：
罕见但危及生命，需警惕突发头痛、呕吐或意识障碍（低，5%-10%）。
消化道/泌尿系统出血 ：
呕血、黑便或血尿（低，5%-15%，常继发于局部病变或创伤）。
体征（客观检测结果） 典型体征
关节积血 ：
关节肿胀、皮温升高，慢性期可触及关节畸形（高，70%-85%）。
肌肉血肿 ：
局部肿胀、压痛，伴活动受限（中，50%-70%）。
慢性关节病变 ：
关节挛缩、活动范围减少（高，长期未治疗者>80%）。
非典型体征
皮肤黏膜出血 ：
散在瘀点、鼻衄或口腔黏膜渗血（较低，10%-20%）。
颅内出血体征 ：
贫血相关体征 ：
面色苍白、乏力（与反复出血相关，发生率依出血频率而定）。
实验室与影像学特征
凝血功能检查 ：
活化部分凝血活酶时间（APTT） ：显著延长（高，90%-100%）。凝血酶原时间（PT） ：正常（高，90%-100%）。因子VIII活性测定 ：活性降低，分重度（<1%）、中度（1%-5%）、轻度（>5%-40%）（高，90%-100%）。
影像学表现 ：
关节影像（X线/MRI） ：急性期关节腔积液，慢性期可见骨质疏松、关节间隙狭窄（高，70%-85%）。肌肉超声/CT ：血肿定位及范围评估（中，50%-70%）。
注：临床表现与因子VIII活性水平密切相关。重度患者（<1%）多表现为频繁自发出血，而轻中度患者出血常与创伤相关。长期关节出血可导致血友病性关节病。
参考文献 ：
[《Haematology》]
[《Clinical and Laboratory Haematology》]
[《Wintrobe's Clinical Hematology》]
