遗传性血小板减少症Hereditary thrombocytopenia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hereditary thrombocytopenia、遗传性血小板减少症、先天性无巨核细胞性血小板减少症、MYH9巨血小板减少综合征、MYH9相关疾病、May-Hegglin血小板减少症、梅-海二氏(血小板)异常、梅-黑二氏异常、Fechtner综合征、爱泼斯坦综合征、塞巴斯蒂安综合征、Paris-Trousseau血小板减少症、尺桡关节融合-无巨核细胞性血小板减少症、ATRUS[无巨核细胞性血小板减少尺桡综合征]
遗传性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：发现与遗传性血小板减少症相关的特定基因突变，如MYH9、GP1BA、GP1BB、GP9等。
- 家族史：有明确的家族史，且家族中其他成员也有类似的临床表现和实验室异常。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤黏膜出血：自发性或轻微创伤后出现瘀点、瘀斑。
- 鼻衄：频繁或严重的鼻出血。
- 牙龈出血：刷牙或咬硬物时牙龈易出血。
- 月经过多：女性患者可能出现月经量增多，经期延长。
- 消化道出血：可表现为呕血、黑便等。
- 实验室检查：
- 血常规检查显示血小板计数显著降低（<100×10^9/L）。
- 骨髓穿刺检查显示巨核细胞数量正常或增加，但成熟障碍。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少两项）。
- 实验室检查符合血小板减少和骨髓巨核细胞异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现脾脏轻度至中度肿大，支持某些类型的遗传性血小板减少症（如Wiskott-Aldrich综合征）。
- 眼底检查：
- 异常意义：视网膜出血和其他微血管病变，提示可能伴有眼部并发症。
- 临床鉴别检查：
- 骨髓穿刺：
- 判断逻辑：评估巨核细胞的数量和成熟情况，排除其他原因引起的血小板减少（如再生障碍性贫血、免疫性血小板减少症等）。
- 凝血功能检查：
- 异常意义：排除凝血因子缺乏或其他凝血障碍疾病。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状的患者，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性结果：发现与遗传性血小板减少症相关的特定基因突变，如MYH9、GP1BA、GP1BB、GP9等，直接确诊。
- 阴性结果：如果未发现已知突变，需要结合临床表现和家族史进行综合判断。
- 血常规检查：
- 血小板计数显著降低（<100×10^9/L）：提示血小板减少。
- 白细胞和红细胞计数：可能正常或异常，需结合具体类型进行分析。
- 骨髓穿刺检查：
- 巨核细胞数量正常或增加，但成熟障碍：提示血小板生成障碍。
- 巨核细胞形态异常：进一步支持诊断。
- 凝血功能检查：
- PT、APTT正常：排除凝血因子缺乏。
- 血小板功能检测：如血小板聚集试验，评估血小板功能是否异常。
- 血清学检查：
- 血液涂片：
- 血小板形态异常：可见巨大血小板或其他形态异常，支持诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性或家族史，结合典型症状及实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（如脾脏肿大）和骨髓穿刺为主，排除其他病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、血小板计数和骨髓巨核细胞特征。
权威依据：《中国罕见病诊疗指南》、国际血液学会（ISBT）相关指南。