遗传性巨大血小板疾患Inherited giant platelet disorder

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(3B62.01) 遗传性巨大血小板疾患的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：
   • 患者自幼年起即有反复的皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状，女性患者可能伴有月经过多[1]。
   • 出现频率高（70%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 严重病例可能因长期慢性失血出现乏力、苍白等贫血相关症状[1]。
   • 出现频率低（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血涂片：

   • 可见大量直径>3.5μm的巨大血小板（正常1.5-3μm），血小板计数减少，出血时间延长，血块收缩不良[1][4]。
   • 出现频率高（80%-90%）。

2. 血小板粘附功能障碍：

   • 血小板膜糖蛋白GPⅠb-IX-V复合物缺陷导致对血管内皮下胶原的初始粘附能力下降，引发出血[4]。
   • 出现频率高（70%-90%）。

非典型体征

1. 家族史：

   • 多数患者有常染色体隐性遗传家族史，近亲婚配家系更易见[1]。
   • 出现频率中等（50%-70%）。

2. 其他体征：

   • 极少数严重病例可能出现关节积血或深部组织血肿（需注意与血友病鉴别）[1]。
   • 出现频率低（<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血小板计数和形态：

   • 血小板数量减少（通常30-80×10⁹/L），平均血小板体积（MPV）显著增大（>12fL）[1][4]。
   • 检出率高（80%-90%）。

2. 血小板聚集试验：

   • 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集显著减低（特征性表现），而ADP、胶原、肾上腺素诱导的聚集正常[7]。
   • 检出率中等（50%-70%）。

3. 流式细胞术：

   • 可检测血小板表面GPⅠb-IX-V复合物表达量显著降低（确诊依据之一）[4]。
   • 检出率高（90%以上）。

4. 影像学表现：

   • 无特异性表现，仅在并发症（如颅内出血）时需行CT/MRI检查[1]。
   • 异常检出率低（<5%）。

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注：临床表现因个体差异而异。上述数据基于文献综合整理，具体出现几率可能因研究样本和方法不同而有所变化。[1][2][3][4][5][6][7]

参考文献：

• [1] 巨大血小板病的症状是什么 | 复禾健康
• [2] 巨大血小板病 | 新浪健康
• [3] 巨大血小板病的概述 | 快速问医生
• [4] 巨大血小板综合征 | wap.medix.cn
• [5] 巨大血小板病 | 搜狗百科
• [6] 巨大血小板病有什么症状 | 京东
• [7] 巨大血小板综合征 | 医联媒体