轻型α地中海贫血Mild alpha thalassaemia diseases

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A50.00

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A50 地中海贫血

3A50.0 α地中海贫血

3A50.00 轻型α地中海贫血

关键词

索引词Mild alpha thalassaemia diseases、轻型α地中海贫血、轻型α地中海综合征、α地中海贫血轻型 [possible translation]、α地中海贫血轻型、杂合型α+地中海贫血（–α/ααα）（轻型地中海贫血）、杂合型α地中海贫血（––/ααα）（轻型地中海贫血）、纯合型α+地中海贫血（–α/–α）（轻型地中海贫血）、杂合型非缺失性α地中海贫血（包括αTα/αα和ααT/αα）

同义词Mild alpha thalassaemia syndromes、Alpha thalassaemia minor

缩写轻型α地贫、轻型α-地中海贫血

别名轻型α-地中海贫血症、轻型α-地贫

轻型α地中海贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过分子遗传学检测发现一个或多个α珠蛋白基因缺失或突变。常见的基因型包括–α/ααα、––/ααα等。
  - 基因检测可以明确诊断，并确定具体的基因缺陷类型。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 轻微贫血症状：头晕、乏力、面色苍白等。
  - 红细胞形态改变：小细胞低色素性红细胞增多，靶形红细胞增多，红细胞脆性增强。
  - 骨髓代偿性增生。
- 实验室检查：
  - 血红蛋白水平轻度降低（一般在9-11 g/dL之间）。
  - 红细胞计数轻度减少。
  - 平均红细胞体积（MCV）降低（< 80 fL）。
  - 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低（< 32 g/dL）。
  - 网织红细胞计数升高。
- 影像学检查：
  - 脾脏轻度增大（超声检查可见脾脏轻度增大，但无特异性）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（轻微贫血症状）。
  - 实验室检查异常（血红蛋白水平、红细胞计数、MCV和MCHC降低）。
  - 影像学检查提示脾脏轻度增大（可选）。

二、辅助检查

血液学检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 判断逻辑：评估血红蛋白水平、红细胞计数、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等指标。
  - 异常意义：血红蛋白水平轻度降低（9-11 g/dL），红细胞计数轻度减少，MCV < 80 fL，MCHC < 32 g/dL。
- 网织红细胞计数：
  - 判断逻辑：反映骨髓红系造血活跃程度。
  - 异常意义：网织红细胞计数升高，提示骨髓代偿性增生。
红细胞形态学检查：
- 外周血涂片：
  - 判断逻辑：观察红细胞形态，特别是小细胞低色素性红细胞和靶形红细胞的比例。
  - 异常意义：小细胞低色素性红细胞增多，靶形红细胞比例增加，红细胞脆性增强。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检：
  - 判断逻辑：评估骨髓中红系造血活跃程度。
  - 异常意义：红系造血活跃，提示骨髓对贫血的代偿反应。
影像学检查：
- 腹部超声：
  - 判断逻辑：评估脾脏大小和结构。
  - 异常意义：脾脏轻度增大，但无特异性，有助于排除其他原因引起的脾肿大。
遗传学检查：
- 分子遗传学检测：
  - 判断逻辑：通过PCR、基因测序等方法检测α珠蛋白基因缺失或突变。
  - 异常意义：发现α珠蛋白基因缺失或突变，直接确诊轻型α地中海贫血。

三、实验室检查的异常意义

血液学检查：
- 血红蛋白水平：轻度降低（9-11 g/dL），提示贫血。
- 红细胞计数：轻度减少，提示红细胞数量不足。
- 平均红细胞体积（MCV）：降低（< 80 fL），提示小细胞性贫血。
- 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：降低（< 32 g/dL），提示低色素性贫血。
- 网织红细胞计数：升高，提示骨髓红系造血活跃。
红细胞形态学检查：
- 小细胞低色素性红细胞增多：提示α链合成不足导致红细胞体积减小和血红蛋白含量降低。
- 靶形红细胞增多：提示未配对的β链形成不稳定的四聚体结构。
- 红细胞脆性增强：提示红细胞易破裂，寿命缩短。
骨髓检查：
- 红系造血活跃：提示骨髓对贫血的代偿反应。
遗传学检查：
- α珠蛋白基因缺失或突变：直接确诊轻型α地中海贫血，并确定具体的基因缺陷类型。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型临床表现和实验室检查结果。
辅助检查以血液学检查和红细胞形态学检查为主，必要时进行骨髓检查和影像学检查。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白水平、红细胞计数、MCV、MCHC、红细胞形态和基因检测结果。

权威依据：《中华医学遗传学杂志》关于α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识 [1]、各类临床指南及相关研究文献。

[1] 中华医学会医学遗传学分会, & 中国医师协会检验医师分会. (2024). α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识. 中华医学遗传学杂志, 41(6), 669-676. DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240131-00079.