未特指的α地中海贫血Unspecified Alpha thalassaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Alpha thalassaemia、未特指的α地中海贫血、α地中海贫血、α地中海贫血综合征
别名α-地中海贫血未特指、α-地贫未特指、非特指α地中海贫血、非特指α地贫
未特指的α地中海贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的α地中海贫血（Unspecified α-Thalassemia, ICD-11编码：3A50.0Z）是指由于未能明确具体基因缺失或突变类型及数量，而无法进一步分类为特定亚型（如静止型、标准型或HbH病）的α地中海贫血。它属于遗传性血红蛋白病，其特征是因α-珠蛋白链合成减少导致的血液系统异常。
病因学特征
- 遗传机制：
- 未特指的α地中海贫血遵循常染色体隐性遗传模式。患者可能携带不同数量的缺陷α-珠蛋白基因（HBA1/HBA2），但因缺乏基因检测数据，无法确定具体缺失或突变的组合形式。
- 病因可能涉及染色体16p13.3上α-珠蛋白基因簇的部分缺失、非缺失型点突变，或其他尚未明确的遗传变异。
- 基因型与表型的关系：
- 由于未明确基因型，临床表现可因实际功能性α-珠蛋白基因数量（正常个体为4个）的减少程度而异，可能从无症状（如1-2个基因缺失）到轻度溶血性贫血（如3个基因缺失相关表型）。
病理生理机制
- 血红蛋白组成异常：
- 正常血红蛋白A（HbA）由两对α链和β链组成。α链合成减少时，过剩的β链形成β4四聚体（HbH），其易氧化沉淀并损伤红细胞膜，导致无效造血和慢性溶血。
- 红细胞寿命缩短：
- HbH包涵体和膜损伤使红细胞机械脆性增加，通过脾脏微循环时被提前破坏，引发血管外溶血。
临床表现
- 症状特征：
- 轻症可无自觉症状，仅在实验室检查中发现小细胞低色素性贫血；典型病例表现为乏力、苍白、运动耐受性下降。
- 中重度病例可能出现黄疸、脾脏肿大及代偿性骨髓增生，但通常不伴β地中海贫血典型的颅面骨骼改变。
参考文献：遗传因素及相关分子机制研究（如《Human Molecular Genetics》）、流行病学监测数据。