轻型α地中海贫血Mild alpha thalassaemia diseases
更新时间：2025-05-27 22:54:00
关键词
索引词Mild alpha thalassaemia diseases、轻型α地中海贫血、轻型α地中海综合征、α地中海贫血轻型 [possible translation]、α地中海贫血轻型、杂合型α+地中海贫血（–α/ααα）（轻型地中海贫血）、杂合型α地中海贫血（––/ααα）（轻型地中海贫血）、纯合型α+地中海贫血（–α/–α）（轻型地中海贫血）、杂合型非缺失性α地中海贫血（包括αTα/αα和ααT/αα）
同义词Mild alpha thalassaemia syndromes、Alpha thalassaemia minor
轻型α地中海贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
轻型α地中海贫血（Mild alpha thalassaemia）是一种由于遗传因素导致血红蛋白分子中的α链合成减少或异常而引起的疾病。这种类型的地中海贫血通常是由一个或多个α珠蛋白基因的缺失或突变所引起，从而影响了正常的血红蛋白合成过程。轻型α地中海贫血患者的临床症状一般较轻微，部分患者可能完全无症状，仅在进行血液检查时被发现有轻度小细胞低色素性贫血。
病因学特征
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遗传机制：
- 轻型α地中海贫血主要由α珠蛋白基因簇的部分缺失或点突变造成。人类共有4个α珠蛋白基因（两个位于每条16号染色体上），当其中1-2个基因出现缺陷时，则可能导致轻型α地中海贫血的发生。
- 常见的基因型包括单侧α基因缺失（如-α/αα）或单个α基因点突变（如αααCS/αα），以及双侧各缺失一个α基因（-α/-α）。保留至少两个正常α基因时通常表现为轻型表型。
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分子生物学基础：
- α链合成不足会导致β链相对过剩，在部分患者中可能形成少量β4四聚体（HbH），但其水平通常低于中间型α地中海贫血（HbH病）。
- 未配对的β链可形成微小的包涵体，导致红细胞膜损伤和寿命缩短，但溶血程度较中间型显著轻微。
病理生理学特点
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红细胞改变：
- 患者体内生成的小细胞低色素性红细胞增多，平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低。
- 外周血涂片可见红细胞大小不均和异形红细胞，但靶形红细胞比例较低。红细胞渗透脆性试验常显示脆性降低。
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造血系统反应：
- 骨髓红系代偿性增生程度较轻，多数患者网织红细胞计数正常或轻度升高。
- 脾脏肿大在轻型患者中罕见，若出现需排除合并其他血液系统疾病。
临床表现
- 症状特征：
- 绝大多数患者无临床症状，仅在血液检查中发现MCV、MCH降低，血红蛋白电泳显示HbA2正常或轻度降低（与β地中海贫血鉴别要点）。
- 偶见运动耐量轻度下降，但严重贫血（Hb<90g/L）、黄疸或脾肿大等表现需警惕合并其他类型血红蛋白病或并发症。
- 妊娠期或感染等应激状态下可能出现一过性血红蛋白下降。
参考文献：《中华医学遗传学杂志》关于α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识 [1]、各类临床指南及相关研究文献。
[1] 中华医学会医学遗传学分会, & 中国医师协会检验医师分会. (2024). α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识. 中华医学遗传学杂志, 41(6), 669-676. DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240131-00079.