其他特指的α地中海贫血Other specified Alpha thalassaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Alpha thalassaemia、其他特指的α地中海贫血、α地中海贫血骨髓增生异常综合征
别名其他指定型α地贫、其他特殊类型α地中海贫血、其他特指型α珠蛋白生成障碍性贫血、Other-Specified-Alpha-Globin-Disorders
其他特指的α地中海贫血（3A50.0Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力：
- 患者常感到全身无力，容易疲劳，活动耐力下降（高（70%-90%））。
- 面色苍白：
- 皮肤和黏膜呈现不同程度的苍白，尤其是在口唇、眼睑等部位（高（70%-90%））。
- 黄疸：
- 由于红细胞破坏增加，胆红素水平升高，导致皮肤和巩膜黄染（中（40%-60%））。
- 腹痛：
- 部分患者可能会出现腹部不适或疼痛，尤其是肝脾肿大时（低（10%-30%））。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 尤其在儿童患者中，可能表现为身高、体重增长缓慢（低（10%-30%））。
- 骨骼异常：
- 如颅骨增厚、鼻梁塌陷等（罕见（<10%）），但此类表现更常见于β地中海贫血，α地中海贫血中极少见。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏因长期慢性溶血而增大，触诊可触及肿大的肝脏和脾脏（中（40%-60%））。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜黄染，尿液颜色加深（中（40%-60%））。
- 心率加快：
- 由于贫血导致的心输出量增加，心率常加快（中（40%-60%））。
- 心脏杂音：
- 长期贫血可能导致心脏负荷增加，听诊时可能出现功能性收缩期杂音（低（10%-30%））。
非典型体征
- 淋巴结肿大：
- 指甲床苍白：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血常规：红细胞计数减少，血红蛋白水平降低，MCV（平均红细胞体积）减小（高（70%-90%））。
- 网织红细胞计数：通常升高，反映骨髓代偿性增生（高（70%-90%））。
- 血清铁：铁代谢指标正常或增高（中（40%-60%））。
- 血红蛋白电泳：
- 可能出现异常血红蛋白条带（如Hb Bart's），但HbH包涵体需通过特殊染色检测（高（70%-90%））。
- 基因检测：
- 通过基因测序明确具体的α珠蛋白基因突变类型（高（70%-90%））。
- 影像学检查：
- 超声检查：显示肝脾肿大（中（40%-60%））。
- X线检查：骨骼异常（如颅骨增厚）极少见（罕见（<10%））。
注：临床表现因具体基因缺陷类型及程度不同而异。某些患者可能仅有轻微症状或无症状，而另一些患者可能出现严重贫血和其他并发症。详细的基因检测和血红蛋白电泳对于确诊和分类非常重要。