阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 流式细胞术检测：通过流式细胞术检测外周血中CD55和CD59阴性的红细胞和白细胞比例。通常，PNH克隆细胞比例大于5%可确诊。
   • PIG-A基因突变检测：在骨髓或外周血中检测到PIG-A基因突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 溶血相关表现：夜间或清晨出现酱油色或茶色尿液（血红蛋白尿），乏力，黄疸。
     • 贫血相关表现：面色苍白，心悸，气短，头晕甚至昏厥。
     • 血栓相关表现：腹痛，胸痛或其他特定区域疼痛。
   • 实验室检查异常：
     • 血红蛋白水平下降。
     • 网织红细胞增多。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）升高。
     • 尿潜血试验阳性。
     • 尿胆原增高。
     • 血小板减少。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无流式细胞术或基因检测证据，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（如血红蛋白尿、贫血、血栓形成）。
     • 实验室检查异常（如血红蛋白水平下降、网织红细胞增多、LDH升高、尿潜血试验阳性）。
     • 排除其他可能的溶血性贫血和其他血液系统疾病。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肝脾肿大、腹腔积液等，提示可能存在肝静脉或门静脉血栓。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：评估血栓的位置及范围，帮助确定血栓形成的部位和严重程度。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 异常意义：骨髓增生低下，存在PIG-A基因突变的克隆细胞，有助于确诊PNH并排除其他骨髓衰竭性疾病。

3. 临床鉴别检查：

   • 血液学检查：
     • 异常意义：排除其他类型的溶血性贫血（如自身免疫性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症）和其他血液系统疾病（如再生障碍性贫血、MDS）。

4. 凝血功能检查：

   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体升高提示血栓形成的风险增加。
   • 凝血酶时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）：
     • 异常意义：监测凝血功能，排除其他凝血障碍性疾病。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血红蛋白水平下降：
     • 异常意义：反映慢性溶血导致的贫血。
   • 网织红细胞增多：
     • 异常意义：反映骨髓对溶血的代偿反应。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：
     • 异常意义：提示溶血活性增强。
   • 血小板减少：
     • 异常意义：提示可能存在的骨髓衰竭或血栓形成后的消耗。

2. 尿液检查：

   • 尿潜血试验阳性：
     • 异常意义：尿中出现游离血红蛋白，提示血管内溶血。
   • 尿胆原增高：
     • 异常意义：间接反映溶血程度。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓增生低下：
     • 异常意义：部分患者可见骨髓衰竭。
   • PIG-A基因突变检测阳性：
     • 异常意义：确诊PNH的重要依据，具有高特异性。

4. 凝血功能检查：

   • D-二聚体升高：
     • 异常意义：提示血栓形成的风险增加。
   • PT、APTT异常：
     • 异常意义：监测凝血功能，排除其他凝血障碍性疾病。

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四、总结

• 确诊核心依赖于流式细胞术检测和PIG-A基因突变检测，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估血栓位置及范围）和骨髓检查（排除其他骨髓衰竭性疾病）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如PIG-A基因突变、血红蛋白尿）。

权威依据：国际血液学会（International Society of Hematology, ISH）指南、美国血液学会（American Society of Hematology, ASH）指南。