阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

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编码3A21.0

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

关键词

索引词Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、Marchiafava-Micheli综合征、马尔基亚法瓦-米凯利病、睡眠性血红蛋白尿 [possible translation]、睡眠性阵发性血尿 [possible translation]、睡眠性阵发性血红蛋白尿 [possible translation]、睡眠性阵发性血红蛋白尿、睡眠性血红蛋白尿、睡眠性阵发性血尿

同义词Marchiafava-Micheli disease、Marchiafava-Micheli syndrome、nocturnal haemoglobinuria、nocturnal paroxysmal haematuria、nocturnal paroxysmal haemoglobinaemia

缩写PNH

别名阵发性夜间血红蛋白尿症、夜尿血红蛋白症、夜间阵发性血红蛋白尿

(3A21.0)阵发性睡眠性血红蛋白尿症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

溶血相关表现：
- 血红蛋白尿：夜间或清晨出现酱油色或茶色尿液，这是由于夜间血管内溶血导致大量游离血红蛋白通过尿液排出（70%-90%）。
- 乏力：因慢性贫血引起，表现为全身无力、易疲劳（80%-95%）。
- 黄疸：皮肤及眼白泛黄，是由于过多的未结合胆红素沉积所致（60%-80%）。
贫血相关表现：
- 面色苍白：由于红细胞数量减少，导致皮肤和黏膜苍白（80%-90%）。
- 心悸：心脏负荷增加，心跳加快（50%-70%）。
- 气短：活动后呼吸困难，尤其在体力劳动时更为明显（60%-80%）。
- 头晕甚至昏厥：脑部供氧不足，导致头晕或短暂失去意识（40%-60%）。
血栓相关表现：
- 腹痛：腹部疼痛，可能伴有恶心、呕吐，常见于肝静脉或门静脉血栓形成（30%-50%）。
- 胸痛或其他特定区域疼痛：根据血栓形成的部位不同，可能出现胸痛、肢体疼痛等（20%-40%）。

其他可能症状

发热：部分患者可能伴有低热，尤其是感染并发时（10%-20%）。
皮肤色素沉着：慢性患者可能出现皮肤色素沉着（10%-20%）。
出血：皮肤、牙龈出血，鼻衄等，由于血小板减少（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

血红蛋白尿：
- 尿液外观呈酱油色或红葡萄酒样，尿潜血试验阳性（70%-90%）。
贫血体征：
- 皮肤苍白、巩膜黄染（80%-90%）。
- 心率增快，心脏杂音（50%-70%）。
肝脾肿大：
- 肝脏轻度至中度肿大（30%-50%），脾脏肿大较少见（＜10%）。

非典型体征

血栓相关体征：
- 腹部压痛、肝区叩击痛（30%-50%）。
- 深静脉血栓形成的肢体肿胀（10%-20%）。
其他体征：
- 牙龈出血点（20%-30%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 血红蛋白水平下降：Hb水平显著降低（70%-90%）。
- 网织红细胞增多：反映骨髓对溶血的代偿反应（60%-80%）。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示溶血活性增强（80%-90%）。
- 血小板减少：血小板计数低于正常范围（20%-40%）。
尿液检查：
- 尿潜血试验阳性：尿中出现游离血红蛋白（70%-90%）。
- 尿含铁血黄素阳性（Rous试验）：反映慢性血管内溶血（60%-80%）。
骨髓检查：
- 骨髓增生低下：部分患者可见骨髓衰竭（30%-50%）。
- PIG-A基因突变检测阳性：确诊PNH的重要依据（特异性高）。
影像学检查：
- 腹部超声：可发现肝肿大、腹腔积液等（30%-50%）。
- CT或MRI：有助于评估血栓位置及范围（20%-40%）。

注：以上数据基于文献综合整理，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。对于具体病例的诊断和治疗，请咨询专业医疗人员。