未特指的α地中海贫血Unspecified Alpha thalassaemia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Alpha thalassaemia、未特指的α地中海贫血、α地中海贫血、α地中海贫血综合征
别名α-地中海贫血未特指、α-地贫未特指、非特指α地中海贫血、非特指α地贫
未特指的α地中海贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血相关症状：
- 面色苍白（常见，70%-90%）
- 疲乏无力（常见，70%-90%）
- 生长发育迟缓（儿童患者中较为常见，30%-50%）
- 黄疸：
- 肝脾肿大：
其他可能症状
- 骨骼异常：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液学特征：
- 小细胞低色素性贫血（常见，80%-90%）
- 红细胞形态异常，如靶形红细胞增多（常见，60%-80%）
- 血红蛋白水平降低（常见，80%-90%）
- 肝脾肿大：
非典型体征
- 心脏杂音：
- 由于长期贫血导致的心脏负荷增加（少见，5%-10%）
- 生长发育迟缓：
- 体重和身高低于同龄人标准（儿童患者中较为常见，20%-40%）
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 血常规：小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低，红细胞分布宽度（RDW）增加（常见，80%-90%）
- 血红蛋白电泳：HbA2水平正常或轻度降低（特征性表现，90%-95%），HbH包涵体可能阳性（部分病例，10%-30%）
- 基因检测：
- α-珠蛋白基因分析：确定基因缺失或突变类型（检出率：常规方法约70%-90%，取决于检测技术）
- 影像学表现：
注：未特指的α地中海贫血主要指轻型（α⁺或α⁰携带者），临床表现通常轻微或无症状。重度骨骼改变（如颅骨增厚）和显著HbA2异常主要见于β地中海贫血，α型中需警惕合并其他血红蛋白病可能。
以上信息基于现有的医学文献和研究数据，具体出现几率为估算值。对于详细的诊断和治疗建议，请咨询专业的医疗人员。