心内膜弹力纤维增生症Endocardial fibroelastosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Endocardial fibroelastosis、心内膜弹力纤维增生症、先天性瓣膜性心内膜炎（已弃用）、弹力组织心肌纤维化、EFE[心内膜弹力纤维增生症]、心内膜弹性肌纤维变性、先天性心内膜纤维弹性组织增生、心内膜纤维弹性组织增生、原发性心内膜纤维弹性组织增生、原发性心内膜弹力纤维增生症 [possible translation]、心脏弹力纤维增生症 [possible translation]、胎儿心内膜炎 [possible translation]、弹力纤维增生症 [possible translation]、先天性心内膜弹力纤维增生症 [possible translation]、先天性心内膜弹力纤维增生症、胎儿心内膜炎、弹力纤维增生症、心脏弹力纤维增生症、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性心内膜炎、先天性心肌病、先天性家族性心肌病、先天性心内膜下硬化症、先天性心内膜下硬化
同义词elastomyofibrosis、endomyocardial fibroelastosis、EFE - [endocardial fibroelastosis]、primary endocardial fibroelastosis、fibroelastosis cordis、fetal endocarditis、fibroelastosis、congenital endocardial fibroelastosis、congenital valvular endocarditis (deprecated)
别名继发性心内膜弹力纤维增生症、心内膜弹性纤维增生症、心内膜胶原纤维增生症、Weinberg-Himmelfarb病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
心内膜弹力纤维增生症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
心内膜弹力纤维增生症（Endocardial Fibroelastosis, EFE）是一种罕见的心脏病，其特征是心内膜下层出现弥漫性的弹力纤维和胶原纤维异常增生。这种病变通常主要影响左心室，但也可累及右心室或其他心脏腔室。EFE可导致心脏功能障碍，特别是充血性心力衰竭，尤其在婴儿期常见。
病因学特征
- 遗传因素：
- 原发性EFE被认为与某些遗传模式有关，包括隐性遗传和X连锁遗传。例如，Barth综合征是一种X连锁遗传性疾病，常伴有心内膜弹力纤维增生症。
- 继发性原因：
- 先天性心脏畸形：左侧梗阻性心脏病如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等，可以引发EFE。
- 代谢紊乱：特定的代谢疾病可能会影响心肌代谢，进而导致心内膜弹力纤维增生。
- 自身免疫性疾病：抗Ro/抗La抗体的存在有时会与EFE的发生相关联。
- 病毒感染：经胎盘传播的病毒，如腮腺炎病毒，也可能引起EFE。
病理机制
- 心内膜改变：
- 心内膜下的弹力纤维和胶原纤维过度增生，导致心内膜变厚且僵硬，影响心脏的舒张功能。
- 心肌退行性变，进一步损害心脏泵血能力。
- 心脏功能障碍：
- 左心室受累最为显著，由于心内膜增厚和心肌退行性变，心脏收缩和舒张功能受损，从而导致心力衰竭。
- 可能伴随有心脏扩大，尤其是左心室扩大，以及心电图显示左室肥厚或V5、V6导联T波倒置。
临床表现
- 症状特征：
- 心力衰竭：患者常表现为呼吸困难、心动过速、肝肿大等症状。
- 心脏杂音：虽然心脏杂音不明显，但听诊时可能会发现轻微的心脏杂音。
- 心律失常：部分患者可能出现心律不齐。
参考文献：根据搜狗百科、大众养生网等权威资料整理。