其他特指的心肌病Other specified Cardiomyopathy
更新时间：2025-06-19 00:53:32
关键词
索引词Cardiomyopathy、其他特指的心肌病、某些心肌病、病因不明非洲心肌病、浸润性心肌病、心肌病合并营养疾病、营养缺乏继发性扩张型心肌病、营养性心肌病NOS、维生素D缺乏导致扩张型心肌病、蛋白营养缺乏症导致的扩张型心肌病、硫胺素缺乏导致的扩张型心肌病、湿性脚气病致扩张型心肌病、硒缺乏引起的扩张型心肌病、克山病引起的扩张型心肌病、神经肌肉或神经系统疾病伴心肌病、贮积病伴心肌病、贮积病合并心肌病、肝硬化性心肌病、家族性心肌病、家族性特发性心肌病、原发性家族性心肌病、继发性心肌病
别名特指型心肌病、特定性心肌病、特殊分类心肌病、其他特定种类心肌病
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其他特指的心肌病（BC43.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 心内膜心肌活检阳性：组织学证据显示特异性病理改变（如淀粉样蛋白沉积、糖原累积、铁过载或特征性纤维化模式）。
- 基因检测确诊：检出与特定心肌病相关的致病性基因突变（如TNNT2、LMNA、PRKAG2等）。
- 必须条件（核心诊断要素）：
- 心脏结构/功能异常证据：超声心动图或心脏MRI显示：
- 心室扩张（LVEDd > 117%预测值）伴收缩功能障碍（LVEF<45%）
- 或心室肥厚（室壁厚度≥15mm）伴舒张功能障碍
- 或限制性充盈模式（E/e'比值>14）
- 排除常见心肌病：
- 不符合扩张型、肥厚型或致心律失常性右室心肌病的标准分类
- 无冠状动脉疾病（冠脉造影狭窄<50%）
- 支持条件（病因学证据）：
- 营养代谢关联：
- 血硒<70 μg/L 伴区域性流行病学史（克山病）
- 维生素B1<74 nmol/L 伴高输出性心力衰竭
- 系统性疾病证据：
- 甲状腺功能异常（TSH<0.1或>10 mIU/L）
- 肝脏硬度检测≥12.5 kPa（肝硬化性心肌病）
- 血清轻链κ/λ比值异常（淀粉样变）
- 电生理特征：
- 心电图示传导障碍（PR≥240ms或QRS≥120ms）
- 动态心电图检出非持续性室速
二、辅助检查项目树
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graph TD
A[初步评估] --> B[心脏结构与功能]
A --> C[病因筛查]
A --> D[并发症评估]
B --> B1[超声心动图]
B --> B2[心脏MRI]
B --> B3[放射性核素显像]
C --> C1[代谢指标]
C1 --> C11(硒/维生素B1/D)
C1 --> C12(铁蛋白/转铁蛋白饱和度)
C --> C2[内分泌功能]
C2 --> C21(甲状腺功能)
C2 --> C22(糖化血红蛋白)
C --> C3[基因检测]
C3 --> C31(心肌病基因panel)
D --> D1[24小时Holter]
D --> D2[心肺运动试验]
D --> D3[冠状动脉造影]
判断逻辑：
- 超声心动图：
- 首选筛查，发现心室扩大/肥厚时需计算LVEF和E/e'比值
- 室壁运动普遍减弱→扩张型表型；室壁增厚伴舒张受限→限制型表型
- 心脏MRI：
- T1 mapping值升高（>1050ms）提示弥漫性纤维化
- 晚期钆增强（LGE）特定分布模式：
- 淀粉样变：心内膜下环形强化
- 铁过载：T2*值<20ms
- 代谢筛查：
- 血硒<70μg/L+区域性居住史→克山病
- 维生素B1<74nmol/L+高心输出量→湿性脚气病性心肌病
- 基因检测：
- 先证者检出致病突变后，开展家族级联筛查
- TNNT2突变→家族性扩张型心肌病；PRKAG2突变→糖原累积相关肥厚
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 |
参考范围 |
异常意义 |
| NT-proBNP |
<125 pg/mL |
>600 pg/mL提示心功能失代偿，需紧急心衰管理 |
| 肌钙蛋白I |
<0.04 ng/mL |
持续轻度升高（0.04-0.4 ng/mL）提示慢性心肌损伤 |
| 血清硒 |
70-150 μg/L |
<40 μg/L 伴心电图异常→克山病高风险，需补硒治疗 |
| 维生素B1 |
74-222 nmol/L |
<74 nmol/L 伴乳酸升高→脚气病性心肌病，需静脉补充硫胺素 |
| 游离轻链κ/λ |
κ:3.3-19.4 mg/L |
λ轻链升高伴κ/λ比<0.26→心脏淀粉样变可能，需组织活检确认 |
|
λ:5.7-26.3 mg/L |
|
| 铁蛋白 |
30-400 μg/L |
>1000 μg/L+T2*<20ms→血色病性心肌病，需祛铁治疗 |
| 甲状腺功能 |
TSH 0.4-4.0 mIU/L |
TSH<0.1伴窦速→甲亢性心肌病；TSH>10伴心包积液→甲减性心肌病 |
| 糖化血红蛋白 |
<6.0% |
>8.0%+LVH→糖尿病心肌病，需强化血糖控制 |
异常结果处理原则：
- 心肌损伤标志物升高：排除急性冠脉综合征后，提示慢性心肌重构
- 营养指标异常：
- 血硒<40μg/L：立即补硒（200μg/日）并3个月后复查
- 维生素B1<74nmol/L：静脉注射硫胺素100mg bid×7天
- 单克隆轻链阳性：转诊血液科评估淀粉样变分期
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 心功能异常 + 排除常见心肌病 → 启动病因筛查（代谢/基因/系统性疾病） → 获得组织学或基因证据
- 警示征象：
- 不明原因心衰伴传导阻滞或室壁增厚 → 优先排查淀粉样变
- 心功能不全伴肝病体征 → 评估肝硬化性心肌病
- 治疗关联：
- 营养缺乏性心肌病：特异性补充治疗可逆转病变
- 基因相关心肌病：早期干预延缓进展
参考文献：
- 2022 AHA/ACC/HFSA心力衰竭管理指南
- 2023 ESC心肌病指南
- WHO ICD-11心肌病分类标准（BC43.Y）
