小肠闭锁Atresia of small intestine

更新时间：2025-05-27 22:54:02

编码LB15.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB10 - LB1Z 消化道结构发育异常

LB15 小肠结构发育异常

LB15.1 小肠闭锁

关键词

索引词Atresia of small intestine、小肠闭锁、先天性小肠狭窄NOS、小肠先天性缺如、小肠先天性狭窄、多层肠闭锁、小肠闭锁IV型、先天性空肠缺如、闭锁或狭窄、空肠闭锁I型、空肠闭锁II型、空肠闭锁IIIa型、苹果皮畸形、圣诞树畸形、苹果皮综合征、圣诞树综合征、多发性空肠闭锁IV型、先天性空肠狭窄、空肠狭窄、先天性空肠缺失、空肠发育不全、先天性空肠闭锁、空肠闭锁、先天性空肠缩窄、先天性回肠缺如、闭锁或狭窄、回肠闭锁I型、回肠闭锁II型、回肠闭锁IIIa型、先天性回肠狭窄、先天性回肠梗阻、先天性回肠缺失、回肠发育不全、先天性回肠闭锁、回肠闭锁NOS、回肠闭锁、先天性回肠缩窄

同义词Congenital stenosis of small intestine、Congenital absence of small intestine、congenital small intestinal stricture NOS

别名先天性空肠缺如、闭锁或狭窄、先天性回肠缺如

后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

发生部位

小肠

XA0QT6回肠

XA8UM1空肠

XA9780十二指肠

小肠闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小肠闭锁是一种新生儿常见的消化道发育异常，表现为小肠某段或全程的腔内完全阻塞（闭锁）或部分阻塞（狭窄）。根据其表现形式，可以分为多种类型，包括空肠闭锁、回肠闭锁以及多节段性闭锁等。在所有先天性小肠梗阻病例中，闭锁占绝大多数（约95%），狭窄仅占约5%。该疾病可导致婴儿出生后24-48小时内出现肠梗阻症状。

病因学特征

胚胎发育异常：
- 主要原因为胚胎期肠道发育过程中的血管意外事件。在妊娠第8-12周，肠道需经历"实心期-再管腔化"发育阶段，若此期间发生局部缺血（如肠系膜血管栓塞），可导致受累肠段坏死吸收，最终形成闭锁。这一过程可伴随生理性肠旋转异常。
感染与炎症：
- 宫内感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）可能诱发局部炎症反应，导致肠道黏膜损伤、瘢痕形成及管腔狭窄。但此类病因在临床确诊案例中较为少见。
机械性损伤：
- 胎儿期肠扭转、肠套叠等机械事件可造成肠系膜血管受压，引发局部缺血性损伤。此类损伤多发生于妊娠中晚期。
遗传因素：
- 约6-10%的病例与染色体异常相关（如21三体综合征）。家族性病例多与FLNA基因突变导致的X连锁遗传相关，可表现为多发性肠闭锁。
其他假说：
- 血管意外理论仍是主流解释机制，认为妊娠早期肠系膜血管发育缺陷或栓塞事件导致相应肠段血供中断。神经嵴细胞迁移异常可能与复杂型闭锁相关。

病理机制

闭锁：
- 根据Grosfeld分类法分为四型：I型（隔膜型）、II型（盲端型伴纤维索带连接）、IIIa型（盲端型伴肠系膜缺损）、IIIb型（"苹果皮"样闭锁）、IV型（多发性闭锁）。完全闭锁近端肠管扩张肥厚，远端肠管萎陷。
狭窄：
- 表现为局部肠壁纤维性增厚，管腔呈同心圆状缩窄。组织学可见黏膜下层胶原沉积，固有肌层发育不良。

临床表现

症状特征：
- 高位闭锁（空肠近端）出生后即出现非胆汁性呕吐；低位闭锁（回肠远端）呕吐出现较晚（出生后2-3天），呕吐物可能含有胆汁样物质。进行性腹胀（中上腹部为主），胎便排出延迟（>24小时）或仅排出少量灰白色黏液。
体征：
- 腹部视诊可见肠型及蠕动波，触诊可及扩张肠袢形成的"腊肠样"包块。听诊早期肠鸣音亢进，晚期减弱。合并肠穿孔时出现腹壁红肿、肌卫等腹膜刺激征。

参考文献：,