先天性短肠Congenital short bowel 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Congenital short bowel、先天性短肠
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展开内容 ▼ 发生部位 XA0QT6回肠
XA8UM1空肠
XA9780十二指肠
先天性短肠的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 先天性短肠（Congenital short bowel）是指由于胚胎发育异常导致出生时即存在小肠长度显著减少（通常低于正常值的50%），并由此引发营养物质吸收障碍的先天性畸形。小肠是人体主要的消化和吸收器官，其正常长度在足月新生儿中约为2.5-3米（成人6-7米）。先天性短肠常伴随其他肠道畸形（如肠旋转不良、肠闭锁）或腹壁发育缺陷。
病因学特征 先天性短肠的病因主要与胚胎期肠道发育异常相关，具体分类如下：
肠道发育缺陷 ：
腹裂/脐膨出 ：腹壁闭合不全导致肠道暴露于羊水中，引发机械性损伤或血管异常。肠闭锁/狭窄 ：肠道在胚胎期（通常第8-10周）因缺血或再管化障碍导致部分肠段缺失。胎粪性腹膜炎 ：胎儿期肠穿孔引发胎粪泄漏至腹腔，形成粘连性肠梗阻或钙化灶。中肠旋转不良 ：胚胎期肠管旋转固定异常导致肠系膜附着不全，可能继发肠扭转坏死。
血管异常 ：
先天性肠系膜血管畸形 ：胚胎期肠系膜动静脉发育异常导致局部肠段缺血性萎缩。胎儿期肠扭转 ：因肠系膜固定不良导致宫内肠扭转，引发广泛性肠坏死。
其他关联畸形 ：
先天性巨结肠病 ：神经节细胞缺失可能向上蔓延累及回肠末端。染色体异常 ：如唐氏综合征、染色体22q11缺失综合征等常合并肠道发育异常。
病理机制
解剖性缺陷 ：
小肠总长度显著减少（新生儿<75cm），导致吸收表面积不足。空肠缺失主要影响碳水化合物和蛋白质吸收，回肠缺失则导致胆盐和维生素B12吸收障碍。
回盲瓣缺失（常见于全结肠型病变）会加速肠道传输，进一步降低吸收效率。
代偿性改变 ：
残留肠段通过黏膜增生（绒毛增高等）部分代偿吸收功能，但需数月时间完成适应性改变。
胆汁酸肠肝循环障碍可引发脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。
继发性紊乱 ：
肠道菌群失调：结肠化小肠导致细菌过度增殖，加重腹泻和营养消耗。
胃酸高分泌：空肠缺失导致促胰液素/胆囊收缩素分泌减少，引发胃酸分泌亢进。
临床表现
新生儿期特征 ：
肠梗阻表现 ：腹胀、胆汁性呕吐（合并肠闭锁时）顽固性腹泻 ：肠内喂养启动后出现水样泻，排便量>30ml/kg/天脱水与电解质紊乱 ：低钠血症、代谢性酸中毒常见生长停滞 ：生后2周内体重增长不足10g/天
远期并发症 ：
肠外营养相关肝病 ：长期TPN使用后出现胆汁淤积性肝损伤骨质减少 ：钙/维生素D吸收障碍导致佝偻病或骨质疏松微量营养素缺乏 ：锌缺乏引发肢端皮炎，铁缺乏导致贫血
参考文献 ：
好大夫在线：《短肠综合征》
搜狗百科：《短肠综合征》
丁香园：《短肠综合征》
寻医问药网：《短肠综合征的病因有哪些》
快速问医生：《短肠综合征是怎么回事 认清短肠综合征的几个原因》
以上内容基于可靠的医学资料编写，详细解释了先天性短肠的临床与医学定义、病因学特征、病理机制及临床表现。