脉络膜或视网膜缺损Coloboma of choroid or retina
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Coloboma of choroid or retina、脉络膜或视网膜缺损、脉络膜视网膜缺损、单侧脉络膜或视网膜缺损、双侧脉络膜或视网膜缺损
同义词chorioretinal coloboma
脉络膜或视网膜缺损 (LA13.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 眼底检查阳性：
- 通过眼底照相、光学相干断层扫描（OCT）或其他眼底成像技术，观察到眼内侧下角区域出现视网膜缺失，裸露的巩膜呈现白色或灰白色的外观，边缘多整齐，并伴有不同程度的色素沉着。
- 眼底检查发现典型的脉络膜或视网膜缺损表现，如视盘下方的缺损区。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 视力下降：患者可能会经历不同程度的视力减退，严重程度取决于缺损的具体位置及范围。当缺损位于黄斑区时，中心视力受损尤为显著。
- 斜视：由于单眼或双眼对称性受影响，患者可能出现斜视或眼球震颤。
- 视野缺损：患者可能感觉视野中出现暗点或视野缩小。
- 非典型症状：
- 畏光：伴随虹膜缺损时，患者可能会有畏光的表现。
- 眩光：在强光环境下，患者可能会感到眩光。
- 家族史：
- 患者家族中有类似病例，提示遗传因素的可能性。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的眼底检查证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（视力下降+斜视/视野缺损）。
- 家族史中存在类似病例。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 眼底照相：
- 异常意义：显示缺损区的白色或灰白色区域，边缘清晰且常有色素沉着。有助于确认缺损的位置和范围。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：详细显示视网膜各层的厚度和结构，有助于评估缺损区的范围和深度。可以发现视网膜变薄或完全缺失。
- 荧光素血管造影（FFA）：
- 异常意义：显示缺损区无血管化或血管异常，有助于评估视网膜血管的情况。
- 超声检查：
- 异常意义：对于无法进行眼底检查的患者，超声检查可以帮助识别眼内结构异常，如小眼球、视网膜脱离等。
- 视觉功能评估：
- 视野检查：
- 异常意义：发现视野中的暗点或视野缩小，有助于评估患者的视野缺损情况。
- 视力检查：
- 异常意义：确定患者的中心视力和周边视力，评估视力下降的程度。
- 眼科综合评估：
- 全面眼科检查：
- 判断逻辑：进行全面的眼科评估，包括裂隙灯检查、眼压测量等，以排除其他眼部结构异常，如虹膜、晶状体或视神经等。
三、实验室检查的异常意义
- 眼底检查：
- 眼底照相阳性：直接确诊脉络膜或视网膜缺损。
- OCT检测阳性：特异性显示视网膜各层的结构异常，支持早期或眼底照相阴性病例的诊断。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：一般不用于脉络膜或视网膜缺损的诊断，但在合并感染或炎症时可能升高。
- 基因检测：
- 遗传学检测：对于有家族史的患者，可以进行相关基因检测，如PAX6、OTX2等基因突变，以明确遗传因素。
- 血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：一般正常，除非合并其他疾病。
- 凝血功能检查：一般正常，除非合并其他疾病。
- 尿液检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于眼底检查（眼底照相、OCT）的结果，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（眼底照相、OCT、FFA）和视觉功能评估（视野检查、视力检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底结构特异性结果（如OCT、FFA）。
权威依据：美国眼科学会（AAO）《眼科学》、国际眼科协会（ICO）指南。