脉络膜或视网膜缺损Coloboma of choroid or retina
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Coloboma of choroid or retina、脉络膜或视网膜缺损、脉络膜视网膜缺损、单侧脉络膜或视网膜缺损、双侧脉络膜或视网膜缺损
同义词chorioretinal coloboma
脉络膜或视网膜缺损 (LA13.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 患者可能会经历不同程度的视力减退，严重程度取决于缺损的具体位置及范围。当缺损位于黄斑区时，中心视力受损尤为显著（高，70%-90%）。
- 斜视：
- 由于单眼视力严重受损或双眼视力不对称，患者可能出现斜视或眼球震颤（中等，40%-60%）。
- 视野缺损：
- 患者可能感觉视野中出现暗点或视野缩小（中等，50%-70%）。
其他可能症状
- 畏光：
- 伴随虹膜缺损时，患者可能会有畏光的表现（低，20%-30%）。
- 眩光：
- 在强光环境下，患者可能会感到眩光（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 缺损区表现：由于视网膜和脉络膜组织先天性缺失，可见裸露的巩膜，呈现白色或灰白色外观，边缘多整齐，并伴有不同程度的色素沉着（高，80%-90%）。
- 视盘异常：若缺损累及视盘区域，可表现为视盘发育不良或形态异常（中等，40%-60%）。
- 小眼球：
- 患者可能伴有小眼球、小角膜等眼部结构异常（中等，30%-50%）。
- 虹膜异常：
- 部分患者可能合并虹膜缺损或其他虹膜异常（低，10%-20%）。
非典型体征
- 视神经异常：
- 其他眼部结构异常：
- 如晶状体、玻璃体等结构异常（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 眼底照相
- 显示缺损区的白色或灰白色区域，边缘清晰且常有色素沉着（异常率：约80%-90%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）
- OCT可以详细显示视网膜各层的厚度和结构，有助于评估缺损区的范围和深度（异常率：约90%-95%）。
- 荧光素血管造影（FFA）
- FFA可以显示缺损区无血管化或血管异常（异常率：约70%-80%）。
- 超声检查
- 对于无法进行眼底检查的患者，超声检查可以帮助识别眼内结构异常，如小眼球、视网膜脱离等（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据个体情况进行。