脉络膜或视网膜缺损Coloboma of choroid or retina

更新时间：0000-00-00 00:00:00

脉络膜或视网膜缺损 (LA13.1) 的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 患者可能会经历不同程度的视力减退，严重程度取决于缺损的具体位置及范围。当缺损位于黄斑区时，中心视力受损尤为显著（高，70%-90%）。
2. 斜视：
   • 由于单眼视力严重受损或双眼视力不对称，患者可能出现斜视或眼球震颤（中等，40%-60%）。
3. 视野缺损：
   • 患者可能感觉视野中出现暗点或视野缩小（中等，50%-70%）。

其他可能症状

1. 畏光：
   • 伴随虹膜缺损时，患者可能会有畏光的表现（低，20%-30%）。
2. 眩光：
   • 在强光环境下，患者可能会感到眩光（低，10%-20%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：
   • 缺损区表现：由于视网膜和脉络膜组织先天性缺失，可见裸露的巩膜，呈现白色或灰白色外观，边缘多整齐，并伴有不同程度的色素沉着（高，80%-90%）。
   • 视盘异常：若缺损累及视盘区域，可表现为视盘发育不良或形态异常（中等，40%-60%）。
2. 小眼球：
   • 患者可能伴有小眼球、小角膜等眼部结构异常（中等，30%-50%）。
3. 虹膜异常：
   • 部分患者可能合并虹膜缺损或其他虹膜异常（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 视神经异常：
   • 视神经发育不良或形态异常（低，10%-20%）。
2. 其他眼部结构异常：
   • 如晶状体、玻璃体等结构异常（罕见，5%-10%）。

---

实验室与影像学特征

1. 眼底照相
   • 显示缺损区的白色或灰白色区域，边缘清晰且常有色素沉着（异常率：约80%-90%）。
2. 光学相干断层扫描（OCT）
   • OCT可以详细显示视网膜各层的厚度和结构，有助于评估缺损区的范围和深度（异常率：约90%-95%）。
3. 荧光素血管造影（FFA）
   • FFA可以显示缺损区无血管化或血管异常（异常率：约70%-80%）。
4. 超声检查
   • 对于无法进行眼底检查的患者，超声检查可以帮助识别眼内结构异常，如小眼球、视网膜脱离等（异常率：约60%-70%）。

---

注：临床表现因个体差异而异，具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据个体情况进行。