黄斑缺损Coloboma of macula

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA13.2

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA10 - LA1Z 眼、眼睑或泪器结构发育异常

LA13 眼后节结构发育异常

LA13.2 黄斑缺损

关键词

索引词Coloboma of macula、黄斑缺损、单侧黄斑缺损、双侧黄斑缺损

别名先天性黄斑缺损、黄斑部缺损、黄斑区缺损、黄斑缺陷、黄斑损伤、黄斑病变、黄斑瘢痕、黄斑凹陷、黄斑裂孔

黄斑缺损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 眼底检查发现黄斑区存在明显的轮廓缺陷：通过眼底镜或光学相干断层扫描（OCT）观察到黄斑区域存在圆形或椭圆形的缺损，大小不一（约1至5个视盘直径），且颜色变异较大。缺损边缘常伴有不同程度的色素沉着或萎缩现象。
- 视力检查显示中心视力减退：患者的中心视力显著下降，通常在儿童早期就表现出来。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 视力低下：几乎所有患有先天性黄斑缺损的个体都会经历显著的中心视力减退，这往往从儿童早期就开始显现。
  - 视物模糊：患者会感到看东西不清晰，尤其是在阅读或进行精细视觉任务时。
  - 视野变化：中心或旁中心暗点是最常见的视野异常类型之一，直接影响日常活动如阅读和辨认面孔。
  - 颜色感知减弱：部分患者可能会出现对颜色敏感度下降或辨色困难。
- 家族史：有家族遗传倾向，家系调查发现父子、母子或兄弟姐妹之间存在同样病变。
- 宫内感染史：母亲在妊娠期间有弓形虫、结核、梅毒等病原体感染的历史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的眼底检查结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（视力低下+视物模糊+视野变化）。
  - 有明确的家族遗传史或宫内感染史。

二、辅助检查

影像学检查：
- 荧光素血管造影 (FFA)：
  - 异常意义：可以显示黄斑区的缺损和异常血管分布，有助于诊断和评估病变范围。
- 光学相干断层扫描 (OCT)：
  - 异常意义：能够精确测量黄斑区的厚度，并观察到黄斑缺损的具体形态和范围，是诊断的重要工具。
- 视野检查：
  - 异常意义：可以检测中心或旁中心暗点，进一步确认视野异常情况。
临床鉴别检查：
- 前房或玻璃体炎症评估：
  - 异常意义：极少数情况下，黄斑缺损可能伴有轻度的前房或玻璃体炎症表现，需要排除其他眼部炎症性疾病。
- 眼压测量：
  - 异常意义：继发性青光眼可能导致眼压升高，需要进行眼压测量以排除该并发症。
- 视网膜脱离检查：
  - 异常意义：液体积聚导致视网膜隆起，需要通过眼底检查或超声波检查来排除视网膜脱离。
基因检测：
- 适用人群：对于有家族遗传史的患者，建议进行基因检测。
- 判断逻辑：基因检测可以帮助确定特定的基因突变，以明确病因。

三、实验室检查的异常意义

荧光素血管造影 (FFA)：
- 异常意义：显示黄斑区的缺损和异常血管分布，有助于诊断和评估病变范围。
- 参考值：正常情况下，黄斑区血管应均匀分布，无明显缺损或异常血管。
光学相干断层扫描 (OCT)：
- 异常意义：能够精确测量黄斑区的厚度，并观察到黄斑缺损的具体形态和范围。
- 参考值：正常黄斑区厚度约为200-300微米，缺损区域则会出现明显的厚度变化。
基因检测：
- 异常意义：对于有家族遗传史的患者，基因检测可以帮助确定特定的基因突变，以明确病因。
- 参考值：正常情况下，相关基因序列应无突变，具体突变位点需结合临床表现和家族史综合判断。
视野检查：
- 异常意义：可以检测中心或旁中心暗点，进一步确认视野异常情况。
- 参考值：正常视野应无暗点，中心视力应在正常范围内。
眼压测量：
- 异常意义：继发性青光眼可能导致眼压升高。
- 参考值：正常眼压范围为10-21 mmHg，高于此范围需进一步检查。
视网膜脱离检查：
- 异常意义：液体积聚导致视网膜隆起。
- 参考值：正常视网膜应贴附于脉络膜上，无隆起或脱离现象。

四、总结

确诊核心依赖于眼底检查发现黄斑区存在明显的轮廓缺陷，结合典型的视力减退症状。
辅助检查以影像学（FFA、OCT）和临床评估（视野检查、眼压测量）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底结构异常和基因突变结果。

权威依据：正保医学教育网、春雨医生。