黄斑缺损Coloboma of macula

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黄斑缺损 (LA13.2) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力低下：

   • 先天性黄斑缺损患者通常表现为中心视力显著下降，且自幼即可被发现（90%-100%）。

2. 视物模糊：

   • 患者主诉视物模糊，尤其在阅读或需要精细视觉的任务中更为明显（80%-90%）。

3. 视野变化：

   • 中心或旁中心暗点是特征性视野缺损，直接影响阅读、面部识别等功能（70%-80%）。

4. 颜色感知减弱：

   • 部分患者可能出现色觉敏感度下降，尤其对红色和绿色的辨别能力受影响（30%-50%）。

其他可能症状

1. 双眼症状差异：

   • 因黄斑缺损多为单眼发病（约80%病例），患者常主诉单眼视力异常，而对侧眼视力正常。

2. 伴随症状：

   • 少数合并其他眼部异常，如眼球震颤（15%-25%）、斜视（10%-15%），或系统性综合征如Aicardi综合征（<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底改变：

   • 黄斑区可见边界清晰的圆形/椭圆形缺损灶，直径约1-3个视盘大小（文献范围：0.5-4 DD），底部可呈白色（巩膜暴露）或色素沉着，部分伴脉络膜毛细血管缺失（90%-100%）。
   • 根据形态分为色素型（边缘色素堆积）和非色素型（病灶苍白），前者更常见（60%-70%）。
   • 视网膜血管走行异常（如血管向缺损区弯曲或中断）发生率约30%-40%。

2. 视力受损模式：

   • 中心视力受损程度与缺损大小和位置相关，多数患者最佳矫正视力≤20/200，且自幼稳定；若视力进行性下降，需警惕继发并发症（如视网膜脱离）。

非典型体征

1. 炎症表现：

   • 黄斑缺损本身不伴炎症，若出现前房/玻璃体炎症反应，需排查感染或合并其他疾病（如弓形体性脉络膜视网膜炎）。

2. 并发症相关体征：

   • 继发性青光眼：多与并发虹膜角膜角发育异常相关（2%-5%）。
   • 视网膜脱离：液性脱离风险较低（<5%），若发生常与缺损区视网膜变薄或外伤相关。

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实验室与影像学特征

1. 荧光素血管造影 (FFA)

   • 早期显示缺损区透见荧光（脉络膜毛细血管缺失），晚期可有边缘荧光染色（异常率：>95%）。

2. 光学相干断层扫描 (OCT)

   • 清晰显示黄斑区视网膜神经上皮层和RPE层缺损，伴脉络膜信号增强（异常率：100%）。

3. 基因检测

   • 部分病例与PAX6、SHH等基因突变相关，但散发病例中基因检出率较低（10%-20%）。

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综上所述，黄斑缺损以先天性中心视力下降为特征，眼底检查可见黄斑区特征性结构缺损，OCT和FFA是确诊关键。需注意与获得性黄斑病变（如外伤、感染）鉴别。