完全型常染色体单体Complete monosomies of the autosomes

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完全型常染色体单体 (LD43) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 出生体重低，身高和体重增长缓慢（高，70%-90%）。
   • 智力发展缓慢，学习能力低下（高，70%-90%）。

2. 反复感染：

   • 由于免疫系统功能低下，患者易患各种感染性疾病，如呼吸道感染（中，50%-70%）。

3. 喂养困难：

   • 吸吮无力、吞咽困难等（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 呼吸窘迫：

   • 新生儿期可能出现呼吸急促或呼吸困难（低，10%-30%）。

2. 肌张力异常：

   • 肌肉张力低下或过高（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多系统畸形：

   • 心脏缺陷（如室间隔缺损）（高，70%-90%）。
   • 颅面部畸形（如唇腭裂）（高，70%-90%）。
   • 肢体异常（如短肢）（高，70%-90%）。

2. 特殊面容：

   • 眼距过宽、小颌畸形等（高，70%-90%）。

3. 皮肤纹理改变：

   • 皮肤纹理异常，如掌纹过多（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 内分泌系统异常：

   • 甲状腺功能低下、生长激素缺乏等（低，10%-30%）。

2. 神经系统异常：

   • 癫痫发作、肌张力异常等（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：通过外周血淋巴细胞培养，明确诊断完全型常染色体单体（检出率：接近100%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声：发现胎儿心脏结构异常、颅面部畸形等（异常率：约80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：显示脑部发育缺陷、骨骼畸形等（异常率：约80%-90%）。

4. 免疫学检查：

   • 免疫功能评估：T细胞和B细胞计数减少，免疫球蛋白水平降低（阳性率：约50%-70%）。

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参考文献

• 家庭医生在线
• 作业题库网
• 寻医问药网
• 网易
• 39健康网
• 百度知道
• 好问康

请注意，以上内容基于目前可获取的公开资料进行整理，具体诊断和临床评估应由专业医疗人员根据患者具体情况综合判断。