先天性房室瓣或房室间隔异常Congenital anomaly of an atrioventricular valve or atrioventricular septum

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先天性房室瓣或房室间隔异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：

   • 活动后出现呼吸急促，严重时静息状态下也可能出现呼吸困难（常见于中到大型缺损，高（70%-90%））。

2. 心力衰竭：

   • 表现为喂养困难、多汗、体重不增、呼吸急促等，尤其在婴儿期的大型缺损中更为显著（常见于大型缺损，高（60%-80%））。

3. 生长迟缓：

   • 儿童患者可能出现生长发育迟缓，尤其是在婴儿期（常见于大型缺损，高（70%-80%））。

4. 反复呼吸道感染：

   • 由于肺血增多和心脏功能受损，患者易发生呼吸道感染（常见，中（50%-70%））。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 多汗、易疲劳等（较少见，低（10%-30%））。

2. 紫绀：

   • 晚期出现右向左分流（艾森门格综合征）时可能引起发绀（罕见，低（5%-10%））。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：

   • 听诊时可闻及收缩期杂音（房室瓣反流或分流引起），部分患者可合并舒张期隆隆样杂音（三尖瓣血流量增加所致）（收缩期杂音高（80%-90%），舒张期杂音低（20%-40%））。

2. 肺动脉高压：

   • 长期分流可能导致肺动脉高压，表现为第二心音肺动脉成分（P2）增强（中（50%-70%））。

3. 心脏扩大：

   • 右心室和左心房扩大常见，严重者可见全心扩大（高（70%-80%））。

非典型体征

1. 肝肿大：

   • 心力衰竭导致肝脏淤血时可出现肝肿大（较少见，低（10%-30%））。

2. 杵状指：

   • 仅见于晚期艾森门格综合征（罕见，低（<5%））。

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实验室与影像学特征

1. 超声心动图：

   • 直接显示房室间隔缺损（原发孔型或完全型）、房室瓣形态异常（如二尖瓣前叶裂）及分流方向（异常率：约95%-100%）。
   • 可评估房室瓣反流程度（异常率：约80%-90%）。

2. 胸部X线检查：

   • 显示肺血增多、心脏扩大（右心室和左心房为主）（异常率：约70%-80%）。

3. 心电图：

   • 常见右心室肥厚、电轴左偏（原发孔型缺损）或一度房室传导阻滞（异常率：约70%-80%）。

4. 心脏导管检查：

   • 用于评估肺血管阻力及分流量，尤其在合并肺动脉高压时（异常率：约80%-90%）。

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以上信息基于权威医学资源整理而成，包括《Braunwald’s Heart Disease》、默沙东诊疗手册、UpToDate等。具体表现因缺损类型（部分型/完全型）和并发症而异。