先天性视盘畸形Congenital malformation of optic disc

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先天性视盘畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 单眼或双眼视力模糊、视野部分缺失（如中心暗点、周边视野缺损）。高（70%-90%）
2. 色觉异常：
   • 对颜色敏感度下降或辨色困难。低（5%-10%）
3. 眼球运动不适：
   • 眼球转动时可能出现疼痛或不适感。较低（10%-20%）

其他可能症状

1. 头痛和眼部不适：
   • 伴随轻微头痛或眼部胀痛。较少见（10%-15%）
2. 全身伴随症状：
   • 发热、皮疹等全身性症状（多见于并发其他系统性疾病）。罕见（<5%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘结构改变：

   • 缺乏生理性杯凹：正常的视盘中央有一个凹陷区域称为生理杯，而先天性视盘畸形患者往往没有这个特征。高（80%-90%）
   • 血管自视盘中央发源：血管从视盘中央发出而非边缘，呈现环状、线圈状和分支增多。高（60%-80%）
   • 色泽黄或灰，不充血：受影响的眼睛视盘颜色可能呈现黄色或灰色调，且通常不会表现出充血现象。高（70%-80%）

2. 视盘大小异常：

   • 视盘较大或较小，边界清晰。中（40%-60%）

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：
   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）。较少见（20%-30%）
2. 视神经受累：
   • 视盘水肿、边界模糊（提示炎症扩散至视神经）。少见（10%-20%）
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（15%-25%，多见于长期炎症或玻璃体混浊者）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（5%-15%，重症或未及时治疗者）。

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实验室与影像学特征

1. 眼底镜检查：

   • 可以观察到视盘的形态异常，包括缺乏生理性杯凹、血管分布异常、颜色变化等。异常率约90%-95%。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • OCT可以详细评估视盘及视网膜的结构，检测视盘厚度、视网膜层次及黄斑区的异常。异常率约90%-95%。

3. 荧光素血管造影（FFA）：

   • FFA显示视盘及其周围区域的渗漏情况，有助于诊断血管异常。异常率约80%-90%。

4. 基因检测：

   • 针对特定遗传因素进行基因检测，如PAX2、PAX6等基因突变。阳性率约50%-70%。

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注：临床表现因具体类型、病变程度及伴随的其他眼部结构异常而异。某些类型的先天性视盘畸形可能伴有中枢神经系统或其他系统的并发异常，需综合评估。