眼后段的某些先天性畸形Certain congenital malformations of posterior segment of eye

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眼后段的某些先天性畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：

   • 患者可能出现不同程度的视力减退，从轻度模糊到严重视物困难不等。双眼病变者更易早期察觉（高，60%-85%）。

2. 视野缺损：

   • 先天性黄斑缺损可表现为中央暗点，周边部视网膜病变可能导致对应视野缺失（中，40%-60%）。

3. 夜盲症：

   • 见于合并视网膜色素上皮发育异常或视网膜劈裂者，与视杆细胞功能障碍相关（低，20%-40%）。

4. 色觉异常：

   • 主要见于累及黄斑区的病变，蓝黄色觉异常较红绿色更常见（低，10%-25%）。

其他可能症状

1. 眼胀不适：

   • 继发青光眼或视网膜脱离时可出现（较少见，5%-10%）。

2. 闪光感：

   • 玻璃体视网膜牵拉时可能出现，婴幼儿常无法准确描述（较少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底检查发现异常：

   • 视网膜血管异常：血管走行异常、动静脉交叉征或周边无血管区（高，70-90%）
   • 黄斑异常：黄斑异位、发育不良或假性囊肿（中，50%-70%）
   • 脉络膜缺损：多位于视盘下方，呈边界清晰的瓷白色病灶（中，40%-60%）
   • 玻璃体异常：永存原始玻璃体、玻璃体动脉残留或纤维增殖（中，30%-50%）

2. 视盘异常：

   • 视盘倾斜、萎缩或先天性视盘小凹（中，40%-60%）

非典型体征

1. 眼球震颤：
   • 严重视力障碍者可见摆动性眼震（较少见，10%-20%）
2. 屈光不正：
   • 高度近视或散光常伴发于后巩膜葡萄肿（较少见，20%-30%）

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实验室与影像学特征

1. 电生理检查

   • 视网膜电图（ERG）：可显示视杆/视锥细胞反应异常，a波、b波振幅降低（异常率：约70%-85%）

2. 影像学表现

   • 光学相干断层扫描（OCT）：可显示视网膜层间结构紊乱、黄斑中心凹发育缺失（异常率：约80%-95%）
   • 荧光素血管造影（FA）：周边无灌注区、血管渗漏或脉络膜灌注异常（异常率：约70%-85%）
   • B型超声：对玻璃体增殖病变和视网膜脱离检出敏感（异常率：约60%-80%）

注：临床表现因具体畸形类型（如视盘缺损、脉络膜缺损、先天性视网膜皱襞等）及是否合并全身综合征存在显著差异。新生儿期可通过广域眼底成像系统进行早期筛查。