先天性骨性畸形导致的先天性脊柱侧凸Congenital scoliosis due to congenital bony malformation

更新时间：2025-05-27 22:53:51

先天性骨性畸形导致的先天性脊柱侧凸的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性骨性畸形导致的先天性脊柱侧凸（ICD-11编码：LB73.25）是一种由于胚胎期脊柱椎体发育异常所引起的脊柱结构畸形。该病表现为脊柱在冠状面上出现超过10°的侧方弯曲，且常伴有脊柱的旋转异常。此类畸形多源于椎体形成过程中的缺陷或不完全分节，导致脊柱在生长过程中出现不对称发展，从而产生侧弯现象。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育的关键时期（大约妊娠第5至6周），脊柱进行分节时若受到干扰，可能导致椎体结构发育不良。这种异常可能包括椎体部分缺失、半椎体形成或者椎体间融合等，这些结构性问题最终会导致脊柱侧向弯曲。

2. 遗传因素：

   • 虽然具体的遗传机制尚不完全清楚，但有研究表明某些基因突变可能增加发生先天性脊柱侧凸的风险。然而，大多数病例并非由明确的遗传模式引起，提示环境因素也可能参与其中。

3. 特定类型的椎体异常：

   • 单侧不分节骨桥：较为常见的一种类型，即一侧脊柱未能正常分节，形成连续性的骨桥，阻碍了脊柱的均匀生长。
   • 半椎体：指椎体发育过程中仅有一半正常发育，另一半则缺失或发育不全，造成局部脊柱支持力减弱及不对称增长。
   • 椎体融合：相邻椎体间异常连接，影响脊柱正常的灵活性与对称性发展。

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病理机制

1. 脊柱结构失衡：

   • 由于椎体形态和数量上的异常，脊柱两侧生长速率不同步，逐渐形成侧弯曲线。随着患者年龄增长，非对称性应力作用于脊柱上，进一步加剧了侧弯程度。

2. 伴随其他骨骼异常：

   • 先天性脊柱侧凸患者中常见伴有肋骨或其他骨骼系统的畸形，如胸廓畸形、髋关节脱位等，这反映了胚胎期间广泛存在的骨骼发育障碍。

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临床表现

1. 外观改变：

   • 最直观的表现为躯干倾斜、肩部高低不一以及腰部曲线异常。严重者可观察到背部皮肤褶皱、脊柱旁肌肉紧张甚至呼吸功能受限等症状。

2. 疼痛与活动受限：

   • 随着病情进展，部分患儿可能会经历不同程度的背痛，并可能出现因脊柱僵硬而导致的身体活动范围缩小。

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参考文献：《中国骨与关节外科》(2014年)；《中国脊柱脊髓杂志》(2007年)等专业期刊发表的相关研究论文。