Klippel-Feil异常Klippel-Feil anomaly

更新时间：2025-10-09 15:50:52

Klippel-Feil异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Klippel-Feil异常是一种罕见的先天性畸形，其特点在于颈椎节段分割不当导致一个或多个颈椎融合。这种融合可以是完全的，也可以是部分的，局限于椎体或椎弓结构。主要表现为短颈、后发际线低以及颈椎活动度受限。该病最早由Maurice Klippel和André Feil在1912年报道。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

• Klippel-Feil异常通常发生在胚胎发育早期（妊娠3-8周），中胚层体节未能正常分节化，导致椎体形成异常和融合现象。
• 涉及遗传因素与环境因素的相互作用，部分病例与特定基因突变相关，如FGFR3基因的Pro250Arg变异。

2. 遗传模式：

• 多数为散发病例，少数呈现家族聚集性，提示多因素致病机制。
• 约30%患者合并其他先天性畸形，可能与GDF6、GDF3等基因异常相关。

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病理机制

1. 颈椎结构改变：

• 相邻椎体骨性融合导致颈椎运动单元减少，未融合节段代偿性活动增加。
• 融合区上下椎间隙易发生退行性改变，椎间盘高度丢失发生率较正常人高3倍。

2. 生物力学变化：

• 脊柱负荷重新分布导致邻近节段过度活动，每年约2%患者出现颈椎不稳。
• 椎管有效空间减少使脊髓可用储备空间下降，增加神经损伤风险。

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临床表现

1. 症状特征：

• 典型三联征：短颈（实际颈椎长度正常）、后发际线低位（C2水平以下）、颈部旋转受限（平均活动度＜90°），完整三联征见于40-50%患者。
• 神经系统损害：20-30%患者出现脊髓病表现，包括步态异常、膀胱功能障碍，MRI显示脊髓受压者预后较差。
• 伴随畸形：30%合并先天性脊柱侧弯，15-35%伴肾脏畸形（如马蹄肾），10%存在先天性心脏病（室间隔缺损多见）。

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参考文献：