隐睾Cryptorchidism
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词Undescended testicle、Retained testis、隐睾、睾丸未降
隐睾的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 体格检查：阴囊内未能触及一侧或双侧睾丸，且在腹股沟管或其他位置可触及睾丸。
- 影像学检查：通过超声波、CT或MRI明确隐睾的具体位置。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 阴囊空虚感，患侧阴囊体积较对侧明显减小。
- 腹股沟区不适或疼痛。
- 双侧隐睾患儿可能伴有男性第二性征发育迟缓。
- 家族史和遗传背景：
- 有隐睾或其他生殖系统异常的家族史。
- 母体妊娠期间暴露于有害物质或早产史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确体格检查证据，需结合影像学检查结果和其他支持条件进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声波检查：
- 检查项目：用于确定隐睾的具体位置。
- 判断逻辑：检出率约80%-90%，能够有效定位腹股沟管内的隐睾。
- CT扫描或MRI：
- 检查项目：对于深部或复杂情况的隐睾定位更为准确。
- 判断逻辑：检出率约90%-95%，适用于超声波无法明确的情况，尤其是腹腔内的隐睾。
- 内分泌检查：
- 血清促性腺激素水平：
- 检查项目：评估是否存在内分泌异常。
- 判断逻辑：阳性率约30%-50%，异常升高提示可能存在促性腺激素不足。
- 血清雄激素水平：
- 检查项目：了解雄激素分泌情况。
- 判断逻辑：阳性率约20%-40%，低水平提示雄激素分泌不足。
- 遗传学检查：
- 基因突变检测：
- 检查项目：对于有家族史或其他遗传背景的患者，可以进行相关基因检测。
- 判断逻辑：阳性率约10%-20%，有助于发现特定基因突变，指导遗传咨询。
- 其他辅助检查：
- 腹部X线平片：
- 检查项目：排除腹腔内其他异常。
- 判断逻辑：较少使用，主要用于排除其他并发症。
- 尿常规：
- 检查项目：排除泌尿系统感染。
- 判断逻辑：正常情况下，尿常规应无异常。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 超声波检查阳性：直接确定隐睾的位置，为手术治疗提供依据。
- CT或MRI阳性：更精确地定位隐睾，特别是腹腔内的隐睾。
- 内分泌检查：
- 血清促性腺激素水平升高：提示可能存在内分泌异常，影响睾丸下降过程。
- 血清雄激素水平降低：提示雄激素分泌不足，影响正常的性腺发育。
- 遗传学检查：
- 基因突变阳性：发现特定基因突变，有助于解释病因，并指导遗传咨询和预防措施。
- 其他实验室检查：
- 尿常规异常：提示可能存在泌尿系统感染，需进一步处理。
- 血液常规检查：白细胞计数升高可能提示感染，需结合临床症状进行判断。
四、总结
- 确诊核心依赖于体格检查和影像学检查，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（超声波、CT、MRI）和内分泌检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和内分泌检查结果，确保全面评估患者的病情。
权威依据：美国儿科学会（AAP）指南、欧洲泌尿外科学会（EAU）指南。