常染色体重复Duplications of the autosomes
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Duplications of the autosomes
常染色体重复（LD41）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析阳性：通过染色体核型分析（G带或高分辨率染色体核型分析）发现额外的常染色体片段。
- 基因组微阵列分析（CMA）阳性：通过基因组微阵列分析检测到特定区域的重复。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 智力障碍（智力发育迟缓，学习能力差，记忆力减退）。
- 生长发育迟缓（体重和身高增长缓慢，青春期延迟）。
- 特殊面容（鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且两眼外眦上斜等）。
- 先天性畸形（心血管系统异常如室间隔缺损、房间隔缺损；泌尿生殖系统异常如肾畸形、隐睾；骨骼系统异常如脊柱侧弯、关节松弛）。
- 神经系统异常（癫痫发作、脑电图异常）。
- 非典型症状：
- 肢体活动障碍（肢体无力、运动协调性差）。
- 语言障碍（语言发育迟缓，发音不清）。
- 行为问题（注意力不集中、多动、自闭症谱系障碍）。
- 听力障碍（听力下降或耳聋）。
- 视力障碍（斜视、眼震）。
- 皮肤异常（特殊肤纹）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 至少两个典型临床表现。
- 遗传学家族史（父母之一携带平衡重排或嵌合型染色体结构）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：显示心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损。
- X线检查：
- 异常意义：显示骨骼异常，如脊柱侧弯、关节松弛。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质病变。
- 神经心理学评估：
- 智力测试：
- 异常意义：智商评分低于正常范围，提示智力障碍。
- 行为评估：
- 异常意义：评估多动、注意力缺陷、自闭症谱系障碍等行为问题。
- 听力与视力检查：
- 听力测试：
- 异常意义：听力下降或耳聋。
- 视力检查：
- 异常意义：斜视、眼震等视力障碍。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 结果解读：显示额外的常染色体片段，直接确诊常染色体重复。
- 阈值：发现一个或多个额外的染色体片段。
- 基因组微阵列分析（CMA）：
- 结果解读：检测到特定区域的重复，支持早期或染色体核型分析阴性病例的诊断。
- 阈值：检测到至少一个染色体区域的重复。
- 血液生化检查：
- 甲状腺功能：
- 异常意义：甲状腺功能异常可能与生长发育迟缓有关。
- 生长激素水平：
- 异常意义：生长激素水平低下可能与生长发育迟缓有关。
- 免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
- 异常意义：免疫球蛋白水平异常可能与反复感染有关。
- 遗传代谢筛查：
- 氨基酸代谢：
- 异常意义：氨基酸代谢异常可能与神经系统异常有关。
- 有机酸代谢：
- 异常意义：有机酸代谢异常可能与神经系统异常有关。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析和基因组微阵列分析，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、X线检查、MRI/CT扫描）和神经心理学评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学特异性结果（如染色体核型分析、基因组微阵列分析）。
权威依据：《基础医学理论综合指导》、《染色体变异五种类型》等相关文献。