先天性食管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of oesophagus

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先天性食管狭窄或缩窄的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 吞咽困难：
   • 患儿在尝试进食时出现明显的吞咽困难，新生儿期主要表现为液体吞咽困难，添加辅食后固体或半固体食物吞咽困难更为显著（80%-90%）。
2. 反复呕吐：
   • 喂养后频繁呕吐，尤其是进食时更为明显（70%-80%）。
3. 反流：
   • 食物和唾液的反流，可能伴有呛咳（60%-70%）。
4. 营养不良：
   • 由于进食困难导致的体重增长缓慢或发育迟缓（50%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸问题：
   • 反复呼吸道感染或呼吸不畅（30%-40%），与误吸相关，尤其在狭窄部位接近气管开口时。
2. 咳嗽：
   • 进食过程中或进食后出现的咳嗽（30%-40%）。
3. 呛咳：
   • 进食时出现呛咳（20%-30%），液体反流至气管时更易发生。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 食管近端扩张：
   • X线钡餐造影可见食管近端明显扩张（80%-90%）。
2. 食管管腔狭窄：
   • 内镜或影像学检查可发现局部管腔变窄（80%-90%），可能合并膜状蹼或纤维环。
3. 继发性食管黏膜炎症：
   • 内镜下可见食管黏膜充血或糜烂（50%-60%），因食物滞留或反流引起。

非典型体征

1. 肺部感染体征：
   • 听诊可发现湿啰音或哮鸣音（20%-30%），提示反复吸入性肺炎。
2. 生长发育迟缓：
   • 体检可见患儿身高、体重低于同龄儿童标准（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线钡餐造影：
   • 显示食管近端扩张及狭窄段（异常率：约90%-95%），是首选诊断方法。
2. 内镜检查：
   • 直接观察狭窄段的位置、形态及黏膜情况（异常率：约90%-95%）。
3. CT扫描：
   • 三维重建可辅助评估狭窄段解剖结构及合并畸形（异常率：约70%-80%）。
4. 食管测压：
   • 可检测狭窄段上下压力梯度变化（异常率：约60%-70%），但非必需检查。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所波动。诊断时需结合病史、临床表现及辅助检查结果综合判断。