左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome

更新时间：2025-06-18 21:27:47

左心发育不全综合征（HLHS）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 超声心动图确诊：
• 左心室舒张末径＜同胎龄正常值50%（Z值＜-4）
• 主动脉瓣环直径＜5 mm（Z值＜-4）
• 升主动脉发育不良（直径＜3 mm）

2. 必须条件（核心诊断依据）：

• 心血管结构异常（需满足全部）：
• 左心室显著发育不良（容积＜正常值30%）
• 主动脉瓣闭锁/严重狭窄（瓣口面积＜0.5 cm²/m²）
• 二尖瓣闭锁/严重狭窄（瓣口面积＜0.5 cm²/m²）
• 血流动力学障碍：
• 右心室承担体循环（经动脉导管依赖性全身灌注）

3. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现（出生24小时内出现≥2项）：
• 呼吸频率＞60次/分（肺循环淤血）
• 动脉血氧饱和度＜75%（未吸氧）
• 股动脉搏动减弱+上肢-下肢收缩压差＞10 mmHg
• 实验室阈值：
• 代谢性酸中毒（pH＜7.25，HCO₃⁻＜15 mmol/L）
• 高乳酸血症（＞4 mmol/L）

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[一级筛查] A --> C[确诊检查] A --> D[术前评估] B --> B1(脉搏血氧监测) B --> B2(四肢血压测量) B --> B3(胸部X线) C --> C1(超声心动图) C --> C2(心导管检查) D --> D1(心脏MRI) D --> D2(脑部超声)

判断逻辑：

1. 脉搏血氧监测：

• 上肢与下肢血氧饱和度差值＞5%→提示导管依赖性循环

2. 四肢血压测量：

• 上肢收缩压＞下肢10 mmHg→主动脉弓血流异常

3. 胸部X线：

• "蛋形心"（右心室扩大+主动脉结消失）→特异性表现

4. 超声心动图：

• 左心室/主动脉Z值＜-4→确诊HLHS
• 动脉导管逆向血流→提示循环崩溃风险

5. 心脏MRI：

• 三维重建主动脉弓解剖→指导Norwood手术规划

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三、实验室检查的异常意义

1. 血气分析：

• pH＜7.25：代谢性酸中毒→提示全身灌注不足，需紧急干预
• PaO₂＜40 mmHg：严重低氧血症→需前列腺素E1维持导管开放

2. 血乳酸：

• ＞4 mmol/L：组织低灌注→每升高1 mmol/L，死亡率增加20%

3. BNP/NT-proBNP：

• ＞500 pg/mL：右心衰竭→需强心治疗优化术前状态

4. 肝肾功能：

• ALT＞100 U/L + Cr＞1.0 mg/dL：多器官衰竭→提示预后不良

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四、诊断流程总结

1. 筛查：出生后24h内完成血氧+血压监测
2. 确诊：异常者立即行超声心动图（金标准）
3. 术前准备：

• 纠正酸中毒（目标pH＞7.35）
• 维持导管开放（前列腺素E1输注）
• 评估脑/肾功能

参考文献：

• 《美国心脏协会先天性心脏病诊断指南》（AHA Scientific Statement）
• 《欧洲儿科心脏病学会HLHS管理共识》（EPCS）
• 《新生儿危重先心病急诊处理专家共识》（中华医学会儿科学分会）