左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA89.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA89 功能性单心室

LA89.3 左心发育不全综合征

关键词

索引词Hypoplastic left heart syndrome、左心发育不全综合征、HLHS[左心发育不全综合征]、左心发育不全、左心发育不良综合征、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁

同义词hypoplasia of the left heart、left heart hypoplasia syndrome、HLHS - [hypoplastic left heart syndrome]、hypoplasia of aortic valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia of mitral valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle、atresia or marked hypoplasia, of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle with mitral valve atresia、aortic valve atresia, in hypoplastic left heart syndrome、ascending aorta hypoplasia, in hypoplastic left heart syndrome

缩写HLHS

左心发育不全综合征（Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查结果：
  - 显示左心室、主动脉瓣、二尖瓣以及升主动脉和主动脉弓严重发育不良。
  - 左心室体积显著小于正常尺寸，无法有效泵血。
  - 主动脉瓣闭锁或严重狭窄。
  - 二尖瓣闭锁或严重狭窄。
  - 升主动脉和主动脉弓直径显著减小。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 出生后数小时内出现呼吸急促、皮肤苍白或发绀（青紫）、喂养困难等症状。
  - 心率加快（心动过速），血压偏低，四肢末端冰冷。
  - 体检时可发现心脏杂音，尤其是当存在瓣膜病变时更为明显。
  - 重症患儿常伴有低血糖、酸中毒等代谢紊乱现象。
- 家族史：
  - 患儿有先天性心脏病家族史，特别是HLHS或其他心脏结构异常的家族史。
  - 母亲在怀孕期间有接触有害物质（如某些药物、酒精、烟草等）或感染（如风疹病毒）的历史。
  - 母亲患有糖尿病或其他代谢紊乱。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的超声心动图检查结果即可确诊。
- 若无超声心动图证据，需结合以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸急促+皮肤苍白/发绀+喂养困难）。
  - 心电图显示右心室肥厚和/或心房肥大。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示肺血增多，心脏轮廓增大，以右心为主。有助于排除其他心脏疾病。
- 心血管造影：
  - 异常意义：详细评估心脏结构和血流动力学，明确病变部位及程度。适用于需要进一步明确解剖细节的病例。
心电图（ECG）：
- 异常意义：显示右心室肥厚和/或心房肥大，提示右心系统代偿性负荷增加。
血液检查：
- 异常意义：可能发现贫血、酸碱平衡失调及电解质紊乱，提示全身代谢紊乱。
临床鉴别检查：
- 心脏杂音评估：
  - 判断逻辑：通过听诊发现心脏杂音，尤其是瓣膜病变引起的杂音，有助于诊断。
- 生长发育评估：
  - 判断逻辑：评估患儿的生长发育情况，长期心脏功能障碍可能导致生长迟缓。

三、实验室检查的异常意义

超声心动图：
- 异常意义：是诊断HLHS的主要手段，显示左心室、主动脉瓣、二尖瓣发育不良或闭锁。
- 阈值标准：左心室容积显著减少，主动脉瓣和二尖瓣闭锁或严重狭窄，升主动脉和主动脉弓直径显著减小。
心电图（ECG）：
- 异常意义：显示右心室肥厚和/或心房肥大，提示右心系统代偿性负荷增加。
- 阈值标准：右心室肥厚的表现包括V1导联R波增高、RV1 + SV5 > 1.05 mV；心房肥大的表现包括P波增宽、切迹等。
血液检查：
- 异常意义：可能发现贫血、酸碱平衡失调及电解质紊乱，提示全身代谢紊乱。
- 阈值标准：血红蛋白水平低于正常范围（新生儿通常为14-20 g/dL），血气分析显示pH值、PaO2、PaCO2异常，电解质水平异常。
胸部X线：
- 异常意义：显示肺血增多，心脏轮廓增大，以右心为主。
- 阈值标准：心脏横径与胸廓横径比值（CTR）> 0.5，肺血管纹理增多。
心血管造影：
- 异常意义：详细评估心脏结构和血流动力学，明确病变部位及程度。
- 阈值标准：显示左心室、主动脉瓣、二尖瓣发育不良或闭锁，升主动脉和主动脉弓直径显著减小。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图检查结果，结合典型症状及流行病学史。
辅助检查以影像学（胸部X线、心血管造影）和心电图为主，帮助排除其他心脏疾病并明确病变细节。
实验室异常意义需综合解读，重点关联超声心动图和心电图结果，结合血液检查结果评估全身代谢状态。

权威依据：

丁香园《左心发育不良综合征》
即时问医生《什么是左心发育不良综合征》
杏林普康《左心发育不良综合征的原因是什么》
《医联媒体》
《搜狐网》
《中国医药信息查询平台》

请注意，以上信息基于当前可获得的公开资料整理而成，具体诊断和治疗建议需由专业医疗人员根据患者具体情况提供。