左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome

更新时间：2025-06-18 11:25:46

左心发育不全综合征（LA89.3）核心症状与体征

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症状（主观感受）

核心症状

1. 呼吸急促：

• 出生后数小时内出现呼吸频率增快（80%-90%），是肺循环阻力增加和心功能不全的直接表现。

2. 喂养困难：

• 吸吮无力、进食量减少（70%-85%），常伴出汗及疲劳，反映全身灌注不足。

3. 进行性发绀：

• 全身皮肤青紫（60%-75%），以肢端和口唇最明显，尤在哭闹时加重。

进展期症状

1. 代谢性酸中毒：

• 表现为嗜睡、肌张力低下（40%-50%），血气分析可见pH值降低和乳酸升高。

2. 休克表现：

• 皮肤湿冷、毛细血管再充盈时间延长（＞3秒）（30%-40%，见于未及时干预者）。

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体征（客观检测结果）

心血管体征

1. 心脏杂音：

• 胸骨左缘收缩期喷射性杂音（90%-95%），多由肺动脉狭窄或动脉导管未闭引起。
• 连续性机械样杂音（动脉导管未闭特异性体征）（50%-60%）。

2. 脉搏异常：

• 股动脉搏动减弱或消失（80%-90%），提示主动脉弓发育不良。
• 上肢血压较下肢高＞10 mmHg（特异性体征）（70%-80%）。

全身体征

1. 肝脏肿大：

• 右心衰竭导致肝淤血，肋下可触及＞3 cm（60%-70%）。

2. 前囟张力增高：

• 反映心输出量不足导致的脑灌注下降（40%-50%）。

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影像学特征

1. 超声心动图：

• 左心室舒张末径＜正常值50%（100%诊断必备标准）
• 主动脉瓣环直径＜5 mm（90%-95%）
• 升主动脉发育不良（直径＜3 mm）（85%-90%）

2. 胸部X线：

• 心影呈"蛋形"（右心室扩大+主动脉结消失）（70%-80%）
• 肺血增多（肺动脉高压征象）（50%-60%）

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实验室特征

1. 血气分析：

• 动脉血氧饱和度＜75%（未吸氧状态下）（90%-95%）
• 代谢性酸中毒（pH＜7.25）（60%-70%）

2. 血乳酸：

• ＞4 mmol/L（提示严重组织低灌注）（50%-60%）

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注：临床表现严重程度与解剖畸形类型密切相关。二尖瓣闭锁型更早出现心衰（出生24小时内），而主动脉瓣闭锁型发绀更显著。所有患儿均需在新生儿期接受干预，未经治疗者90%在生后1周内死亡（数据来源：丁香园《左心发育不良综合征》、杏林普康《左心发育不良综合征的原因是什么》）。