左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome

更新时间：2025-06-18 11:25:46

编码LA89.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA89 功能性单心室

LA89.3 左心发育不全综合征

关键词

索引词Hypoplastic left heart syndrome、左心发育不全综合征、HLHS[左心发育不全综合征]、左心发育不全、左心发育不良综合征、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁

同义词hypoplasia of the left heart、left heart hypoplasia syndrome、HLHS - [hypoplastic left heart syndrome]、hypoplasia of aortic valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia of mitral valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle、atresia or marked hypoplasia, of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle with mitral valve atresia、aortic valve atresia, in hypoplastic left heart syndrome、ascending aorta hypoplasia, in hypoplastic left heart syndrome

缩写HLHS

左心发育不全综合征（LA89.3）核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

呼吸急促：
- 出生后数小时内出现呼吸频率增快（80%-90%），是肺循环阻力增加和心功能不全的直接表现。
喂养困难：
- 吸吮无力、进食量减少（70%-85%），常伴出汗及疲劳，反映全身灌注不足。
进行性发绀：
- 全身皮肤青紫（60%-75%），以肢端和口唇最明显，尤在哭闹时加重。

进展期症状

代谢性酸中毒：
- 表现为嗜睡、肌张力低下（40%-50%），血气分析可见pH值降低和乳酸升高。
休克表现：
- 皮肤湿冷、毛细血管再充盈时间延长（＞3秒）（30%-40%，见于未及时干预者）。

体征（客观检测结果）

心血管体征

心脏杂音：
- 胸骨左缘收缩期喷射性杂音（90%-95%），多由肺动脉狭窄或动脉导管未闭引起。
- 连续性机械样杂音（动脉导管未闭特异性体征）（50%-60%）。
脉搏异常：
- 股动脉搏动减弱或消失（80%-90%），提示主动脉弓发育不良。
- 上肢血压较下肢高＞10 mmHg（特异性体征）（70%-80%）。

全身体征

肝脏肿大：
- 右心衰竭导致肝淤血，肋下可触及＞3 cm（60%-70%）。
前囟张力增高：
- 反映心输出量不足导致的脑灌注下降（40%-50%）。

影像学特征

超声心动图：
- 左心室舒张末径＜正常值50%（100%诊断必备标准）
- 主动脉瓣环直径＜5 mm（90%-95%）
- 升主动脉发育不良（直径＜3 mm）（85%-90%）
胸部X线：
- 心影呈"蛋形"（右心室扩大+主动脉结消失）（70%-80%）
- 肺血增多（肺动脉高压征象）（50%-60%）

实验室特征

血气分析：
- 动脉血氧饱和度＜75%（未吸氧状态下）（90%-95%）
- 代谢性酸中毒（pH＜7.25）（60%-70%）
血乳酸：
- ＞4 mmol/L（提示严重组织低灌注）（50%-60%）

注：临床表现严重程度与解剖畸形类型密切相关。二尖瓣闭锁型更早出现心衰（出生24小时内），而主动脉瓣闭锁型发绀更显著。所有患儿均需在新生儿期接受干预，未经治疗者90%在生后1周内死亡（数据来源：丁香园《左心发育不良综合征》、杏林普康《左心发育不良综合征的原因是什么》）。